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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2000 June;135(3):295-305

Copyright © 2000 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Diagnosi molecolare delle malattie cutanee ereditarie

Uitto J., Pulkkinen L.

From the Departments of Dermatology and Cutaneous Biology, and Biochemistry and Molecular Pharmacology Jefferson Medical College and the Jefferson Institute of Molecular Medicine Thomas Jefferson University, Philadelphia PA, USA


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Le dermatosi ereditarie, un mutevole gruppo di condizioni con un ampio spettro di manifestazioni cliniche, di solito pongono dei problemi di diagnosi al dermatologo. Nel passato, le basi molecolari per molte di queste patologie erano sconosciute, quindi non era possibile effettuare un esame molecolare del DNA per la conferma della diagnosi. Negli ultimi anni, tuttavia, sono stati identificati un numero sempre maggiore di geni candidati per queste patologie, e in questi geni sono state scoperte specifiche mutazioni patogenetiche per alcune di queste sindromi cliniche. Questo analisi sottolinea i progressi fatti nella comprensione delle basi molecolari delle dermatosi ereditarie. Questi progressi possono essere esempilificati nell’epidermiolisi bollosa (EB), un gruppo di disordini ereditari caratterizzato da vesciche. Attualmente, sono stati identificate mutazioni in dieci differenti geni espressi nella zona basale della cute, in differenti varianti di EB. Il tipo e la combinazione delle mutazioni e le differenti posizioni dei geni mutati spiegano la variabilità fenotipica ed il modello ereditario nelle differenti varianti in questo gruppo di dermatosi ereditarie. È chiaro che l’identificazione di mutazioni specifiche fornisce maggiori informazioni per l’accuratezza della diagnosi e la consulenza genetica delle famiglie con malattie cutanee ereditarie in generale e la EB in particolare. I progressi della ricerca sulle malattie cutanee ereditarie enfatizza il potenziale della genetica molecolare per migliorare la diagnostica e le terapie delle malattie cutanee su base genetica.

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