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CASI CLINICI
Chirurgia 2007 April;20(2):97-100
Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA
lingua: Inglese
Tumori stromali gastroenterici (GIST): due casi clinici
Donisi M., Salvati V., Sivero L., Romano E., Muto G., Patrone F., Compagna R., Simeoli I., Esposito D., Formisano G., Conte P., Antonino A., Guida F., Rusciano A., Avallone U.
Dipartimento di Chirurgia Generale Geriatrica ed Endoscopia Diagnostica ed Operativa Università degli Studi di Napoli “Federico II”, Napoli
I GIST (tumori stromali gastrointestinali) sono un gruppo eterogeneo di neoplasie non epiteliali che originano dallo stroma del tubo digerente, che può essere interessato dall’esofago all’ano. La sede più frequentemente colpita è lo stomaco (50%) seguita dal tenue (30%) e da esofago, colon e retto (20%). I fattori di rischio che possono essere chiamati in causa sono orticaria pigmentosa, dermatosi e soprattutto neurofibromatosi mentre non esiste familiarità.
Nei GIST è presente una mutazione in un proto-oncogene (c-kit) che codifica per un recettore con attività enzimatica tipo tirosino-chinasi (CD117) inibito dall’ Imatinib (Gleevec). Il gene c-kit in condizioni normali è inattivo: la sua attivazione determina proliferazione incontrollata. I GIST per il 70% dei casi sono sintomatici e determinano dolore, sanguinamento, disturbi funzionali, sintomi ostruttivi, massa addominale palpabile; nel 30% dei casi sono asintomatici. Nel 15% dei casi essi si accompagnano a metastasi che si localizzano di preferenza al fegato ed al peritoneo.
La diagnosi di questi tumori si basa sull’anamnesi, sull’esame obbiettivo e sulle indagini strumentali. Tra queste ultime un ruolo di primo piano spetta all’ecoendoscopia che permette, a differenza di ecografia e TC, di precisare il grado di interessamento parietale della lesione. L’esame endoscopico mostra la deformazione della parete del viscere e la diagnosi di certezza si basa sull’identificazione dell’antigene CD117 sul campione bioptico.
La terapia dei GIST rimane primariamente chirurgica e si concentra sull’exeresi completa della massa macroscopicamente evidenziabile mentre i trattamenti chemio- e radioterapici o quelli innovativi come il Gleevec e gli anticorpi monoclonali trovano indicazione solo nel caso di tumore non resecabile. I fattori prognostici più significativi sono la resezione completa della neoplasia, le sue dimensioni e l’indice mitotico.
I più importanti interrogativi che i GIST pongono sono relativi alla loro istogenesi e alla difficoltà di discriminare tra la natura benigna o maligna della lesione.