CANCRO DELLA TIROIDE 

Otorinolaringologia 2013 June;63(2):39-52

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lingua: Inglese

Diagnosi molecolare dei tumori tiroidei

Liu Y. ¹, Marti A. ¹, Umbricht C. ^1-3

¹ Department of Surgery, Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MA, USA; ² Department of Oncology, Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MA, USA; ³ Department of Pathology, Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MA, USA

I noduli tiroidei sono molto comuni e possono essere rilevati in oltre metà della popolazione. La maggioranza dei tumori tiroidei è benigna e di solito indolente anche in caso di diagnosi maligna. La vasta gamma di approcci molecolari che sono stati sviluppati o sono in fase di sviluppo è una testimonianza della necessità critica e finora insoddisfatta di completare la valutazione standard citopatologica con ago aspirato sottile dei noduli tiroidei, in particolare i noduli con citologia intermedia, che rappresentano, a seconda dei casi, un rischio di tumore maligno compreso tra il 20% e il 30%. I saggi molecolari attualmente disponibili possono generalmente rientrare in due classi. Una classe, esemplificata da mutazioni quali BRAF, RET/PTC e PAX8/PPARγ (ma non mutazioni RAS), ha un’elevata specificità e valore predittivo positivo, ma una sensibilità insufficiente di per sé. Mentre i test molecolari per queste mutazioni e traslocazioni specifiche possono essere utili per “controllare” il cancro, è vero il contrario per i classificatori basati su pannelli di espressione genica. Essi raggiungono gli elevati livelli di sensibilità e il valore predittivo negativo necessari per “escludere” il cancro in tutta sicurezza, permettendo l’identificazione di pazienti che siano buoni candidati per un trattamento conservativo. Sfortunatamente, al momento attuale, nessun test ha la sensibilità e la specificità necessaria per giustificarne l’uso di routine – ciò potrebbe cambiare con la maggiore disponibilità di dati, oppure se si potranno incorporare ulteriori marcatori molecolari senza rendere il test proibitivo dal punto di vista dei costi. Infine, vi è l’urgente necessità di una rivalutazione delle modalità di trattamento dei tumori della tiroide, data la natura indolente della maggior parte di essi, con maggiore attenzione all’individuazione di tumori che abbiano o meno un comportamento potenzialmente pericoloso per la vita.