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Otorinolaringologia 2008 September;58(3):133-6

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lingua: Inglese

Eterogicità genetica nell’otosclerosi a trasmissione autosomica dominante: esclusione del legame a quattro loci conosciuti in una famiglia italiana

Mevio E. ¹, Sbrocca M. ¹, Mullace M. ¹, Vettorello M. ¹, Puppin E. ¹, De Filippi P. ², Olivieri C. ², Minelli A. ², Danesino C. ^{2, 3}

¹ ENT Unit, G. Fornaroli Hospital, Magenta, Italy 2 Department of General Biology and Medical Genetics University of Pavia, Pavia, Italy 3 San Matteo Polyclinics, IRCCS, Pavia, Italy

Obiettivo. L’otosclerosi è una delle più comuni cause di ipoacusia trasmissiva nei bianchi adulti con una prevalenza dello 0,3-0,4%. Studi epidemiologici suggeriscono un coinvolgimento di fattori genetici e ambientali oltre a una possibile influenza da pregresse infezioni virali. Ad oggi sono stati identificati 6 loci autosomici correlati all’otosclerosi in 6 famiglie provenienti da differenti aree geografiche: OTSC1 (15q25-q26), OTSC2 (7q34-q36), OTSC3 (6p21.3-p22.3), OTSC4 (16q 21-23.2), OTSC5 (3q22-q24) and OTSC7 (6q13-16.1).
Metodi. Gli Autori riportano lo studio effettuato su una famiglia italiana affetta da otosclerosi; sono stati studiati l’anamnesi e/o segni clinici in soggetti appartenenti a 5 geneazioni: È stato possibile eseguire un esame clinico e strumentale completo in 16 soggetti appartenenti alle ultime 2 generazioni.
Risultati. Sono stati identificati 8 pazienti affetti da otosclerosi, mentre altri 8 risultavano esenti da malattia. Questi risultati dimostrano l’assenza di legame con 4 dei loci da altri identificati (OTSC1, OTSC2, OTSC3 and OTSC5): questo a conferma di una notevole eterogenicità genetica.
Conclusioni. I risultati ottenuti suggeriscono l’esistenza di più loci responsabili della malattia o l’interazione tra fattori genetici, ambientali e virali.