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Otorinolaringologia 1998 September;48(3):113-7

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lingua: Italiano

L’impedenzometria nelle distrofie muscolari progressive (DMP) di Duchenne e Becker

Stura M., Cordone A.*, D’Agostino R., Porcu A., Mora E.*

Istituto «G. Gaslini» - Genova Divisione di Otorinolaringoiatria (Primario: Prof. G. Taborelli) * Università degli Studi - Genova Clinica Otorinolaringoiatrica (Direttore: Prof. E. Mora)

Obiettivo. Le distrofie muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (DMB) sono disordini allelici causati da mutazioni del gene che codifica per una proteina muscolare: la distrofina.
La DMD è caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare che esordisce nei primi anni di vita.
Il paziente presenta difficoltà alla deambulazione, sino ad essere costretto sulla sedia a rotelle entro i 12 anni.
La DMB presenta esordio più tardivo, sintomi meno gravi. Nelle biopsie muscolari dei pazienti con DMD si osserva un’assenza completa o quasi di distrofina che è presente nelle fibre muscolari striate ed anche in quelle lisce.
Metodi. Non esistendo in letteratura studi relativi alla integrità del muscolo stapedio nelle distrofie muscolari progressive, gli Autori hanno ritenuto interessante accertare in questa ricerca se il muscolo stapedio è coinvolto in questa patologia e in quale fase della malattia è eventualmente coinvolto.
A tale scopo sono stati esaminati 18 pazienti (età media 10 anni e 3 mesi), dei quali 12 affetti da DMD e 6 da DMB e altri 12 pazienti normali come gruppo di controllo.
Tutti i soggetti sono stati sottoposti ad esame audiometrico tonale ed ad esame impedenzometrico con studio completo di timpanogramma, ricerca di soglia del riflesso stapediale e l’esame della latenza del riflesso mediante verifica di intervallo di tempo tra inizio del segnale ed il 10% della massima ampiezza della curva di comparsa del riflesso stapediale, rise time, intervallo di tempo tra fine dello stimolo sonoro ed il 90% della massima ampiezza della curva di scomparsa del riflesso, decay time.
Tale esame è stato effettuato 10 dB sopra la soglia del riflesso stapediale, alla frequenza di 1000 Hz, con tono sonda (226 Hz) della durata di 1000 msec.
Risultati. In tutti i soggetti esaminati l’esame audiometrico tonale, il timpanogramma e la soglia del riflesso stapediale risultano nella norma.
Lo studio della latenza del riflesso stapediale, mediante analisi statistica utilizzando il test non parametrico di Kruskall-Wallis, non ha evidenziato risultati significativamente diversi tra soggetti del gruppo di controllo ed i 6 pazienti con DMB ed i 7 pazienti con DMD in fase precoce di malattia.
I 5 soggetti affetti da DMD in stadio avanzato presentavano invece allungamento della latenza del riflesso stapediale in tutte le sue componenti con valori statisticamente significativi rispetto a quanto evidenziato in tutti gli altri soggetti.
Conclusioni. Il riscontro di alterazioni impedenzometriche limitativamente alla ricerca della latenza del riflesso stapediale, in soggetti affetti da DMD in stadio avanzato di malattia, sta ad indicare che il muscolo stapedio presenta un interessamento degenerativo (seppur lieve, tanto da non compromettere la capacità uditiva) soltanto in condizioni di massima espressione clinica della malattia.