GENODERMATOSI 

Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2013 February;148(1):73-82

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lingua: Inglese

Mosaicismo cutaneo revertente

Lai-Cheong J. E. ¹, McGrath J. A. ² ✉

¹ Department of Dermatology, King Edward VII Hospital, Windsor, UK; ² St John’s Institute of Dermatology, Division of Genetics and Molecular Medicine, King’s College London, London, UK

Il mosaicismo revertente è un fenomeno naturalmente presente che concerne la correzione spontanea di una mutazione patogenetica in una cellula somatica. Il mosaicismo revertente non costituisce un evento raro ed è stato descritto in numerose condizioni cutanee ereditarie, tra cui diversi sottotipi di epidermolisi bollosa. Il riconoscimento del mosaicismo revertente apre la strada alla terapia revertente che rappresenta un’entusiasmante potenziale opzione di “terapia genica naturale” per i disturbi genetici. La cute fornisce un utile modello per lo studio del mosaicismo revertente perché è facilmente accessibile e semplice da esaminare. Nel presente articolo forniamo una panoramica del mosaicismo revertente e della sua importanza nelle patologie genetiche della cute.