GENODERMATOSI 

Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2013 February;148(1):65-72

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lingua: Inglese

Terapie molecolari per l’epidermolisi bollosa

Has C., Kiritsi D. ✉

Department of Dermatology, University Medical Center Freiburg, Freiburg, Germany

L‘epidermolisi bollosa (EB) ereditaria è un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di disturbi che si manifestano con vesciche ed erosioni della cute e delle membrane mucose in risposta a un trauma meccanico minore. Oltre 1500 mutazioni in 17 diversi geni sono alla base di più di 30 diversi sottotipi di EB. Attualmente, il trattamento è sintomatico e ha come obiettivo principale quello di supportare la guarigione e risolvere le complicanze; pertanto, i pazienti che presentano sottotipi gravi e fragilità cutanea cronica e permanente hanno elevate necessità mediche non soddisfatte. Nel corso degli ultimi anni, sono stati avviati numerosi studi terapeutici sperimentali sull‘EB mediante sistemi di coltura cellulare, modelli animali o studi clinici pilota, utilizzando la correzione genica, la riprogrammazione dell‘RNA, la sostituzione proteica o le cellule staminali terapeutiche. Sebbene la terapia genica sia stata la prima ad essere applicata nei pazienti, il focus si è adesso spostato verso le terapie cellulari e proteiche. Tuttavia, l‘approccio è estremamente complesso, non solo in termini tecnici ma anche nel modo in cui la patologia cronica, la sua progressione e le sue complicanze possono essere migliorate nel lungo termine. L‘efficacia terapeutica, oltre che gli esiti imprevisti, devono essere accuratamente monitorati.