GENODERMATOSI 

Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2013 February;148(1):37-51

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lingua: Inglese

La sindrome di Netherton e la sua proteina deficitaria, la poliedrica LEKTI

D’Alessio M. ¹, Fortugno P. ², Zambruno G. ¹, Hovnanian A. ^{3, 4}

¹ Laboratory of Molecular and Cell Biology, Istituto Dermopatico dell’Immacolata IDI-IRCCS, Rome, Italy; ² Dermatology Unit, Bambino Gesù Children’s Hospital IRCCS, Rome, Italy; ³ Université Paris V René Descartes, Sorbonne Paris Cité, INSERM U781, Imagine Institute, Paris, France; ⁴ Department of Genetics, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France

La sindrome di Netherton (SN, OMIM 256500) è una rara malattia ad ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da ittiosi congenita, una peculiare anomalia del fusto del capello, denominata tricoressi invaginata, e sintomi di atopia. A causa delle gravi complicanze che frequentemente si presentano in età neonatale, la prognosi della SN può essere infausta, in particolare nel primo anno di vita. La SN è determinata da mutazioni che portano alla formazione di codoni di stop nel gene SPINK5 e alla conseguente mancanza di espressione nella cute e in tutti gli epiteli stratificati della proteina da esso codificata, LEKTI. In seguito all’identificazione del gene e della proteina che causano la SN sono stati sviluppati strumenti diagnostici specifici risolvendo in tal modo il difficile tema della diagnosi differenziale della SN rispetto ad altre forme di ittiosi congenite, le cui manifestazioni cliniche possono essere estremamente simili, nonché rispetto alle forme più severe a insorgenza precoce di dermatite atopica o psoriasi. Un notevole impegno è stato altresì dedicato alla comprensione dei meccanismi patogenetici della SN. Ciònonostante, la gestione degli individui affetti da SN ancora rappresenta un difficile compito per la mancanza di trattamenti specifici ed i numerosi bisogni insoddisfatti. In questo articolo viene esaminato lo stato dell’arte delle conoscenze sulla SN con particolare enfasi sui progressi realizzati per lo sviluppo di terapie innovative specifiche per questa patologia.