REVIEW   

Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2012 June;147(3):239-49

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lingua: Inglese

L’importanza della genomica nei tumori melanocitici

Leboit P. E. ✉

Departments of Pathology and Dermatology, University of California, San Francisco, CA, USA

Recenti progressi nella biologia molecolare dei tumori melanocitici hanno permesso di utilizzare quelli che erano in precedenza strumenti sperimentali per diagnosticare in maniera più accurata i tumori melanocitici. Questi includono l’ibridazione in situ fluorescente, l’ibridazione genomica comparativa e il sequenziamento. La correlazione con l’istopatologia convenzionale e l’immunoistochimica ha favorito una migliore comprensione della classificazione dei tumori melanocitici, oltre che l’identificazione di nuove entità clinico-patologiche. Di seguito sono illustrate alcune delle insidie nella diagnosi del melanoma, oltre che varianti del nevo di Spitz correlate a specifiche aberrazioni genomiche come i guadagni del cromosoma 11p e la perdita del gene BAP-1 sul cromosoma 3p.