REVIEW  IMAGING DELLA PELLE 

Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2010 February;145(1):29-35

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lingua: Inglese

Ibridazione fluorescente in situ come modalità diagnostica nelle neoplasie melanocitiche

Gerami P., Geraminegad P. ✉

Dermatology, Pathology and Pediatrics, Northwestern University and the, Feinberg School of Medicine

È stato ben dimostrato da ibridazioni genomiche comparative che le neoplasie melanocitiche presentano aberrazioni nel numero di copie cromosomiche non evidenti nei nevi melanocitici benigni. In uno studio rigoroso su oltre 400 neoplasie melanocitiche, abbiamo recentemente valutato diversi loci cromosomici frequentemente alterati nel melanoma ma non nei nevi, come potenziali target per la fluorescenza in situ. Dopo aver valutato 14 potenziali loci cromosomici arrangiati in 4 gruppi di sonde diversi, 6p25, 6q23, Cep6 e 11q13 sono stati identificati come la combinazione di target in grado maggiormente di differenziare tra il melanoma maligno e i nevi benigni. Le neoplasie melanocitiche erano considerate melanomi se soddisfacevano uno dei seguenti criteri: più del 29% delle cellule enumerate mostrava un aumento di 6p25; più del 38% delle cellule mostrava un incremento di 11q13; più del 55% delle cellule presentava più copie di 6p25 rispetto a Cep6; o se più del 42% delle cellule aveva meno copie di 6q23 rispetto aCep6. In un set di validazione, questo test con 4 sonde su questi loci era in grado di differenziare tra il melanoma e i nevi, con una sensibilità del 86,7% e una specificità del 95,4%. In questo articolo, proponiamo una revisione dei diversi passaggi coinvolti nello sviluppo di questo test, e dei successivi risultati del test in diversi studi, valutando la sua utilità in specifiche diagnosi differenziali nella patologia melanocitica.