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CASI CLINICI
Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2007 August;142(4):419-21
Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA
lingua: Inglese
L’epidermolisi bollosa pretibiale
Cozzani E., Sorbara S., Alibrandi B., Rebora A., Parodi A.
Di.S.E.M. Section of Dermatology University of Genoa, Genoa, Italy
L’epidermolisi bollosa pretibiale (pretibial epidermolysis bullosa, PEB) è una rara variante di epidermolisi bollosa distrofica (dystrophic epidermolysis bullosa, DEB) caratterizzata da bolle ricorrenti che esitano in cicatrici interessanti l’area pretibiale. Clinicamente la PEB deve essere differenziata dalle altre forme di DEB localizzata quali la DEB inversa, la DEB pruriginosa, e la DEB localizzata. La modalità di trasmissione è, in genere, dominante, tuttavia sono state riportate sia alcune forme “sporadiche” che casi con una mutazione eterozigote per COL7A1, supportando il fatto che anche nella PEB ci sia una forma di ereditarietà recessiva. In questo lavoro viene descritto un nuovo caso di PEB con anamnesi familiare negativa per malattie bollose.