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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2004 February;139(1):67-74

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lingua: Inglese, Italiano

La sindrome di Werner nella Sardegna settentrionale. Rassegna clinica ed epidemiologica

Piras D., Masala M. V., Cerimele D.

Department of Dermatology University of Sassari, Sassari, Italy

La sindrome di Werner è una malattia genetica trasmessa con carattere autosomico recessivo. Fa parte delle sindromi progeroidi in cui il paziente appare molto più anziano rispetto all’età naturale. La sindrome è caratterizzata da alterazioni cutanee, oculari, del tessuto connettivo, del sistema endocrino-metabolico, immunitario e nervoso. Nel 1996 sul braccio corto del cromosoma 8 (8p12) è stato clonato il gene la cui mutazione è causa della malattia. Il prodotto genico è un’elicasi tipo RecQ Dna/Rna. Nella sindrome di Werner sono note 19 mutazioni di questo gene. Nel 1997 in tutto il mondo erano stati descritti 1250 casi dei quali circa l’80% riguardava individui di origine giapponese il 70% dei quali nati da matrimoni fra cugini primi. Nella Sardegna settentrionale sono stati osservati 15 casi. La sindrome ha una prevalenza minima elevata (1/59.000), a causa di motivi geografici e socio-culturali molto sentiti soprattutto in passato.