CASI CLINICI   

Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2001 August;136(4):281-5

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lingua: Italiano

La sindrome di Peutz-Jeghers. Studio di una famiglia e revisione della letteratura

Brazzelli V., Martinoli S., Pandolfi R., Quaglini M., Prestinari F., Borroni G.

Università degli Studi - Pavia Clinica Dermatologica - Policlinico S. Matteo IRCCS - Pavia

La sindrome di Peutz-Jeghers (SPJ) è una malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante. Il 40% dei pazienti presenta la malattia in forma sporadica, non c’è predilezione di sesso e l’espressione clinica è variabile. È caratterizzata da pigmentazioni cutanee e mucose con lentiggini, associate a polipi amartomatosi del tratto gastrointestinale con elevata incidenza di trasformazione neoplastica degli stessi o a tumori del sistema endocrino, soprattutto della tiroide, dell’ovaio e delle cellule del Sertoli. La SPJ è stata mappata sulla regione cromosomica 19p; un gene soppressore chiamato STK11 o LKB1 è responsabile della malattia nelle famiglie che mappano sulla regione cromosomica 19p. Tuttavia la SPJ è geneticamente eterogenea e un secondo locus è stato descritto sulla regione cromosomica 19q e/o su un altro cromosoma. È giunto alla nostra osservazione un bambino di 10 anni che presentava macule brune e lentiggini periorifiziali e perioculari; inoltre le lentiggini erano localizzate alla mucosa labiale ed orale. Le stesse lesioni pigmentarie erano presenti anche alle mani ed ai piedi soprattutto in corrispondenza delle articolazioni interfalangee e del perineo. Veniva posto un sospetto clinico di sindrome di Peutz-Jeghers. L’esame obiettivo dermatologico del padre del proposito evidenziava, sia pur con minor espressività clinica la presenza delle stesse lesioni pigmentarie, soprattutto alla bocca, alle labbra, in corrispondenza delle regioni interfalangee ed in regione palmare. Il padre era stato sottoposto alcuni anni prima ad asportazione chirurgica di un adenocarcinoma del colon. Durante le indagini strumentali eseguite per l’asportazione della neoplasia intestinale era stata rilevata una poliposi multipla del colon, senza che tuttavia venisse messa in relazione con le alterazioni pigmentarie dermatologiche. L’osservazione di lesioni pigmentarie multiple cutanee e mucose con lentiggini in un bambino ripropone l’importanza del dato dermatologico come marcatore di elevato rischio di neoplasia a carico di altri organi e apparati nel paziente stesso e/o nei suoi familiari. Nelle famiglie che mappano sul cromosoma 19p è possibile un’analisi genetica molecolare per evidenziare il gene STK11/LKB1, peculiare di questa sindrome. In questi pazienti si rende comunque sempre necessario e costante nel tempo, dalla prima infanzia all’età adulta, uno screening accurato volto a prevenire o ad evidenziare un’eventuale neoplasia associata.