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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 1999 June;134(3):219-26

Copyright © 1999 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

I mosaicismi cutanei

Restano L., Cerri A., Cambiaghi S., Brusasco A., Cavalli R., Tadini G.

Centro per le Malattie Cutanee Ereditarie, Istituto di Scienze Dermatologiche, IRCCS Policlinico, Milano

La condizione di mosaicismo è determinata dalla presenza di un clone di cellule mutate che si forma nelle fasi precoci della vita embrionaria e si distribuisce nell’organismo durante sua formazione. Molte patologie, come per esempio la trisomia 21, possono essere presenti sotto forma di mosaicismo; quando è interessata la cute, tuttavia, la distribuzione e l’estensione del clone mutato sono immediatamente visibili, e per questo i dermatologi sono degli osservatori privilegiati di questo fenomeno. I principali fattori che influenzano il quadro clinico di una patologia a mosaico sono tre: 1) il tipo di mutazione, 2) il periodo embrionale nel quale si è formato il clone mutato, 3) la posizione nell’embrione e il destino embriogenetico della prima cellula che subisce la mutazione.
Nell’ambito dei mosaicismi alcune mutazioni si esprimono solo nella cute, mentre altre si esprimono anche in altri organi, dando luogo a patologie complesse. Vi sono mutazioni che si manifestano solo nei cheratinociti, solo nei melanociti, solo nel derma, e mutazioni che interessano invece diversi tipi di cellule. L’ipotesi contenuta nel nostro lavoro è che i diversi pattern cutanei di distribuzione delle lesioni a mosaico (secondo le linee di Blaschko, a scacchiera, ecc.) siano in realtà dovuti ai diversi tipi di cellule coinvolte: durante la vita embrionaria i cheratinociti si distribuiscono secondo le linee di Blaschko e i melanociti secondo un pattern a scacchiera, mentre per altri tipi cellulari (come i fibroblasti) il pattern di migrazione è meno chiaro. Il periodo embrionale nel quale si è formato il clone mutato può influenzare la grandezza della lesione (più precoce è la mutazione, più grande il clone), ma, salvo casi particolari, non il suo pattern di distribuzione. Dalla posizione della cellula che subisce la mutazione, e più precisamente il suo destino embriogenetico, dipende invece quali zone cutanee ed eventualmente quali organi interni saranno colpiti.