CASI CLINICI   

Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 1998 June;133(3):203-6

Copyright © 1998 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Sindrome di Waardenburg tipo 1° familiare

Silvestri T., Colombo E., Delrosso G.

ASL 11 - Vercelli, Ospedale S. Andrea, Divisione di Dermatologia

La sindrome di Waardenburg (SW) è un raro complesso malformativo geneticamente eterogeneo, attualmente inquadrato in quattro entità cliniche, che comprende alterazioni oculari, cutanee, annessiali, ossee ed uditive. La trasmissione ereditarla, nei tipi 1 e 2, è autosomica dominante; sono stati tuttavia descritti casi sporadici. La grande variabilità nella penetranza e nell’espressività può creare confusione circa i criteri da adottare per la diagnosi; lo stesso Waardenburg ha ipotizzato l’esistenza di forme fruste.
Vengono descritti tre pazienti, appartenenti alla stessa famiglia, affetti da SW di tipo 1. Il padre, di 51 anni, presenta una peculiare forma del naso (base di impianto larga, profilo di tipo greco, ipoplasia delle ali e punta arrotondata), canizie precoce dall’età di 19 anni, ipoacusia di percezione all’orecchio destro, eterocromia monoculare dell’iride, telecanto.
Il figlio, di 18 anni, presenta analoga forma del naso, sopracciglia folte tendenti alla sinofridia, telecanto, eterocromia iridea bi- e monoculare, chiazze ipocromiche agli arti inferiori, ipoacusia di percezione. La figlia, di 26 anni, presenta analoga forma del naso, telecanto, ipoacusia di percezione, poliosi circoscritta in sede frontale.
L’assenza di altri soggetti affetti, riscontrata in uno studio anamnestico su quattro generazioni, induce a ipotizzare una mutazione recente nel padre.
La SW è considerata una neurocrestopatia, in cui segni e sintomi, apparentemente eterogenei, sono l’espressione di una mutazione genica che condiziona un’anomalia nello sviluppo e/o nella migrazione delle cellule dalla cresta neurale agli organi bersaglio. Il gene responsabile (PAX3), dominante e con effetti pleiotropici, è stato recentemente individuato sul cromosoma 2q37.