CASI CLINICI   

Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 1998 June;133(3):199-202

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lingua: Italiano

Sindrome di Rapp-Hodgkin. Espressività fenotipica diversa in membri della stessa famiglia

Solaroli C., Elia E., Tomasini C., Aloi F.

Università degli Studi - Torino, Dipartimento di Discipline Medico-Chirurgiche, Sezione Dermatologia

Introduzione. Le displasie ectodermiche rientrano nel vasto capitolo delle genodermatosi. Tra quelle ipoidrotiche una delle sindromi di meno raro riscontro è la sindrome di Rapp-Hodgkin, caratterizzata oltre che dalla displasia ectodermica anche da anomalie cranio-facciali tipiche e da labiopalatoschisi. La malattia è ereditaria secondo modalità di trasmissione autosomica dominante.
Caso clinico. In questo lavoro viene riportato il caso di una donna di 23 anni che presentava sin dall’età infantile una diffusa rarefazione degli annessi piliferi. I capelli erano sottili, fragili, ipopigmentati con le caratteristiche dei pili torti. La paziente presentava inoltre dismorfismo cranio-facciale, con labiopalatoschisi bilaterale, ipodontiasi con disodontiasi, distrofia ungueale, diminuita sudorazione, otiti e congiuntiviti ricorrenti. La madre aveva unicamente alterazioni ungueali sovrapponibili e disturbi della sudorazione. Sulla base delle alterazioni fenotipiche presenti nel probando è stata posta diagnosi di sindrome di Rapp-Hodgkin.
Discussione. La sindrome di Rapp-Hodgkin può avere manifestazioni fenotipiche diverse. Infatti mentre nel probando erano presenti tutti i caratteri maggiori ed alcuni di quelli minori, nella madre l’espressività clinica era limitata.
Nel nostro caso la diagnosi è stata posta solo in età adulta, nonostante le manifestazioni cliniche fossero particolarmente complete e presenti sin dall’infanzia.
Le displasie ectodermiche caratterizzate da labiopalatoschisi sono numerose. La sindrome di Rapp-Hodgkin può essere differenziata dalla EEC e dalla AEC.