CASI CLINICI   

Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 1998 February;133(1):55-7

Copyright © 1998 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Lipomatosi multipla familiare. Una condizione ereditaria con caratteristiche cliniche proprie

Noto G., D’anna C., Brignola G.

Università degli Studi - Palermo, Clinica Dermatologica (Direttore: Prof. M. Aricò)

Viene descritto un caso di Lipomatosi Multipla Familiare (LMF) e ne viene discussa la diagnosi differenziale. La paziente, trentaduenne, si presentava con lipomi sottocutanei in corrispondenza degli avambracci, del tronco e dei quadranti superiori dell’addome, di diametro variabile da 1 a 6 cm, di consistenza duro-elastica; di questi uno, localizzato a livello della superficie volare dell’avambraccio sinistro, per le sue cospicue dimensioni (4-6 cm), arrecava sintomatologia dolorosa. Le lesioni erano aumentate in numero e si erano distribuite variamente sulla superficie cutanea nell’arco di 10 anni circa risparmiando il viso, il collo, il cuoio capelluto e gli arti inferiori. Gli accertamenti ematochimici, incluso il lipidogramma, risultavano nella norma. Il padre, un fratello e una sorella risultavano affetti. La LMF è una rara malattia ereditaria trasmessa con un meccanismo autosomico dominante, insorgente intorno la terza decade di vita con lipomi multipli sottocutanei di varie dimensioni, ben demarcati, di forma rotondeggiante, facilmente enucleabili, che risparmiano di norma le spalle, il collo e il capo. La diagnosi differenziale dev’essere posta con la malattia di Dercum, i cui lipomi compaiono di norma nelle donne in menopausa, in cui il dolore è il sintomo dominante e dove l’incidenza familiare è veramente rara, e con la lipomatosi simmetrica multipla (o m. di Madelung) i cui lipomi hanno una distribuzione simmetrica, di consistenza dura o talvolta pastosa, scarsamente circoscritti, localizzati al collo e alle spalle, dove la tendenza alla coalescenza dei lipomi crea un aspetto a «collare di cavallo», con rara familiarità.