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OTORINOLARINGOLOGIA

Rivista di Otorinolaringologia, Chirurgia Maxillo-Facciale,
Chirurgia Plastica Ricostruttiva, Otoneurochirurgia


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REVIEW  


Otorinolaringologia 2011 June;61(2):23-39

lingua: Inglese

Genetica dell’otosclerosi: stato attuale della ricerca e delle indicazioni

Karosi T.

Department of Otolaryngology and Head and Neck Surgery, University of Debrecen, Medical and Health Science Center, Debrecen, Hungary


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Lo scopo principale di questa review è stato di esaminare le nozioni attuali relative al background genetico del disturbo rimodellante l’osso otosclerotico, inclusi virus del morbillo, autoimmunità e infiammazione e discutere la patogenesi della malattia con rilevanza clinica per la terapia biologica. Dal 1984 al 2011, sono state passate in rassegna e analizzate importanti pubblicazioni sull’eziopatogenesi, la biologia molecolare, la genetica e l’istopatologia dell’otosclerosi. L’ otosclerosi è una malattia che consiste in una crescita patologica dell’osso intorno alla capsula otica umana; tuttavia l’eziopatigenesi e la genetica sono rimaste poco chiare. La predisposizione genetica, il metabolismo osseo disturbato, la persistenza del virus del morbillo, l’autoimmunità, i processi infiammatori, i fattori ormonali e ambientali possono, inoltre rivestire, un ruolo nella patogenesi della otosclerosi. Dato che la diagnosi dell’otosclerosi si basa ancora sull’esame istopatologico della staffa asportata chirurgicamente, i casi di fissazione della staffa otosclerotica o non-otosclerotica non si possono distinguere prima dell‘intervento. In conclusione, sono necessari studi sistemici prospettici basati su analisi comprensive istopatologiche, molecolari biologiche e genetiche per ottenere maggiori informazioni sul background della malattia, al fine di trovare l’opzione di trattamento più promettenti.

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