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OTORINOLARINGOLOGIA

Rivista di Otorinolaringologia, Chirurgia Maxillo-Facciale,
Chirurgia Plastica Ricostruttiva, Otoneurochirurgia


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ARTICOLI ORIGINALI  


Otorinolaringologia 2008 Settembre;58(3):133-6

lingua: Inglese

Eterogicità genetica nell’otosclerosi a trasmissione autosomica dominante: esclusione del legame a quattro loci conosciuti in una famiglia italiana

Mevio E. 1, Sbrocca M. 1, Mullace M. 1, Vettorello M. 1, Puppin E. 1, De Filippi P. 2, Olivieri C. 2, Minelli A. 2, Danesino C. 2,3

1 ENT Unit, G. Fornaroli Hospital, Magenta, Italy
2 Department of General Biology and Medical Genetics University of Pavia, Pavia, Italy
3 San Matteo Polyclinics, IRCCS, Pavia, Italy


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Obiettivo. L’otosclerosi è una delle più comuni cause di ipoacusia trasmissiva nei bianchi adulti con una prevalenza dello 0,3-0,4%. Studi epidemiologici suggeriscono un coinvolgimento di fattori genetici e ambientali oltre a una possibile influenza da pregresse infezioni virali. Ad oggi sono stati identificati 6 loci autosomici correlati all’otosclerosi in 6 famiglie provenienti da differenti aree geografiche: OTSC1 (15q25-q26), OTSC2 (7q34-q36), OTSC3 (6p21.3-p22.3), OTSC4 (16q 21-23.2), OTSC5 (3q22-q24) and OTSC7 (6q13-16.1).
Metodi. Gli Autori riportano lo studio effettuato su una famiglia italiana affetta da otosclerosi; sono stati studiati l’anamnesi e/o segni clinici in soggetti appartenenti a 5 geneazioni: È stato possibile eseguire un esame clinico e strumentale completo in 16 soggetti appartenenti alle ultime 2 generazioni.
Risultati. Sono stati identificati 8 pazienti affetti da otosclerosi, mentre altri 8 risultavano esenti da malattia. Questi risultati dimostrano l’assenza di legame con 4 dei loci da altri identificati (OTSC1, OTSC2, OTSC3 and OTSC5): questo a conferma di una notevole eterogenicità genetica.
Conclusioni. I risultati ottenuti suggeriscono l’esistenza di più loci responsabili della malattia o l’interazione tra fattori genetici, ambientali e virali.

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