Home > Riviste > Otorinolaringologia > Fascicoli precedenti > Otorinolaringologia 2007 December;57(4) > Otorinolaringologia 2007 December;57(4):223-6

ULTIMO FASCICOLO
 

ARTICLE TOOLS

Estratti

OTORINOLARINGOLOGIA

Rivista di Otorinolaringologia, Chirurgia Maxillo-Facciale,
Chirurgia Plastica Ricostruttiva, Otoneurochirurgia


Indexed/Abstracted in: EMBASE, Scopus


eTOC

 

CASI CLINICI  


Otorinolaringologia 2007 December;57(4):223-6

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Colesteatoma associato alla sindrome di Kabuki

Gargano R., Gallina S., Polizzi V., Restivo G., Speciale R.

Department of Otolaryngology University of Palermo, Palermo, Italy


PDF  


La sindrome di Kabuki (sindrome della maschera di Kabuki, sindrome di Niikawa-Kuroki ) è una sindrome caratterizzata da malformazioni multiple con ritardo mentale; è stata descritta per la prima volta in Giappone ma è oggi nota per il suo presentarsi in diversi gruppi etnici. La sindrome è caratterizzata da un grado variabile di ritardo mentale, da ritardato accrescimento postnatale, da tratti facciali tipici che ricordano la maschera degli attori di Kabuki, brachidattilia, palatoschisi o palato ogivale, scoliosi e persistenza dei cuscinetti adiposi fetali delle dita. Non esistono test diagnostici di laboratorio specifici per la sindrome di Kabuki, pertanto la diagnosi è basata sulla presentazione fenotipica e sull’esclusione delle altre sindromi conosciute. Sono stati riportati diversi casi familiari e pertanto è stata suggerita un’ereditarietà autosomica dominante. Le più comuni anomalie otorinolaringoiatriche della sindrome di Kabuki sono: orecchie larghe e sporgenti, fistola preauricolare, perdita di udito di tipo misto, palatoschisi, labioschisi. In questo lavoro gli Autori riportano lo studio di un paziente con sindrome di Kabuki associata a recidiva di colesteatoma e il relativo trattamento.

inizio pagina

Publication History

Per citare questo articolo

Corresponding author e-mail