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ULTIMO FASCICOLOMINERVA UROLOGICA E NEFROLOGICA

Rivista di Nefrologia e Urologia

Indexed/Abstracted in: EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 0,536

Periodicità: Bimestrale

ISSN 0393-2249

Online ISSN 1827-1758

 

Minerva Urologica e Nefrologica 2006 Dicembre;58(4):351-4

 CASI CLINICI

Sindrome da contiguità genica TSC2/PKD1 in un adulto

Culty T. 1, Molinie V. 2, Lebret T. 3, Savareux L. 3, Souid M. 4, Delahousse M. 5, Botto H. 3

1 Department of Urology CHU Pitié-Salpétrière, Paris, France
2 Department of Pathology Saint-Joseph Hospital, Paris, France
3 Department of Urology Foch Hospital, Suresnes, France
4 Department of Nephrology Poissy-St-Germain-en-Laye Hospital Poissy, France
5 Department of Nephrology Foch Hospital, Suresnes, France

In una paziente di 48 anni, con anamnesi positiva per patologia renale policistica autosomica dominante (autosomal-dominant polycistic kidney disease, ADPKD), è stata identificata con esame istologico dopo nefrectomia la presenza di angiomiolipomi renali multipli. La presentazione clinica e gli aspetti patologici depongono a favore della diagnosi di sindrome da contiguità genica TSC2/PKD1, provocata dalla perdita simultanea di TSC2 e PKD1, i due geni principali per il complesso della sclerosi tuberosi e dell’ADPKD.

lingua: Inglese


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