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MINERVA UROLOGICA E NEFROLOGICA

Rivista di Nefrologia e Urologia


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REVIEWS  


Minerva Urologica e Nefrologica 2004 December;56(4):329-38

lingua: Inglese

Malattie policistiche renali: forma autosomica recessiva e dominante.

Sessa A., Righetti M., Battini G.

Nephrology and Dialysis Unit District Hospital, Vimercate (Milan), Italy


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In numerosi soggetti, specie se anziani, è possibile riscontrare la presenza di cisti renali mediante ecografia dell’addome. Tra le malattie policistiche renali di natura ereditaria distinguiamo la forma autosomica recessiva (autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD), dalle forme autosomiche dominanti che sono la malattia di Von Hippel-Lindau, il complesso della sclerosi tuberosa (TSC1 e TSC2), e la classica malattia renale policistica autosomica dominante (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD).
L’ARPKD è una malattia rara, correlata al gene PKDH1, localizzato sul cromosoma 6p21, che codifica una proteina denominata poliduttina o fibrocistina. La caratteristica anatomopatologica è la presenza di microcisti multiple in entrambi i reni, costante coinvolgimento epatico con fibrosi portale e intralobulare. Sebbene il difetto genetico sia unico, i quadri clinici e l’evoluzione della malattia sono proteiformi, anche nei pazienti appartenenti a una stessa famiglia. Clinicamente si distinguono 4 forme, differenti per età di insorgenza e severità delle lesioni: forma perinatale, neonatale, infantile e giovanile.
L’ADPKD è molto più frequente (1: 400-1 000 nati vivi) ed è determinata da mutazioni presenti in 2 diversi geni, PKD1 localizzato sul cromosoma 16p13.3, e PKD2 localizzato sul cromosoma 4q21-23. Le proteine codificate dai geni PKD1 e PKD2 sono denominate policistine e il loro ruolo è importante in molti processi biologici fondamentali. Per spiegare le lesioni focali presenti nei diversi organi e tessuti è stata proposta la teoria dei «due insulti» in cui, per avere la lesione d’organo, è necessaria una mutazione somatica che si sovrapponga alla mutazione germinale presente sui geni PKD1 e PKD2. Recentemente è stato individuato il ruolo cruciale delle policistine nelle cilia primarie cellulari per indurre cistogenesi.
Clinicamente l’ADPKD può essere caratterizzato da dolori addominali, ipertensione arteriosa, episodi macroematurici, cefalea, calcolosi renale, aneurismi cerebrali e dell’aorta, prolasso delle valvole cardiache (mitrale) e malattia policistica del fegato.
L’ADPKD lentamente progredisce verso l’insufficienza renale cronica ed è responsabile del 10% dei pazienti che, ubiquitariamente in tutto il mondo, entrano a far parte di un programma di cura con dialisi e/o trapianto renale. Il sesso maschile, il gene PKD1, gli episodi di macroematuria e la severità e precocità dell’ipertensione arteriosa svolgono un ruolo importante sulla progressione della malattia all’insufficienza renale cronica terminale.

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