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MINERVA UROLOGICA E NEFROLOGICA

Rivista di Nefrologia e Urologia


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Minerva Urologica e Nefrologica 2003 Settembre;55(3):173-83

lingua: Italiano

Ereditarietà in patologia neoplastica urogenitale

Alberti C.

Cattedra di Urologia 1 Dipartimento di Discipline Medico-Chirurgiche Università degli Studi di Torino, Torino


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Nel corso delle ultime decadi, notevoli progressi nell’ambito della biologia molecolare hanno comportato un considerevole incremento delle nostre conoscenze sulle aberrazioni cromosomiche associate ai tumori ereditari e sporadici. Lo sviluppo di una serie di nuove tecniche (RFLP, FISH, CGH, cDNA array e oncogenetica funzionale, ecc.) ha fornito nuovi potenti strumenti d’identificazione di oncogeni e geni soppressori predisponenti. La più logica conseguenza della ricerca genetica è la terapia genica mirata sul sito del difetto cromosomico. L’applicazione di tecnologie genetiche (sostituzione o amplificazione genica; antisenso, small-RNA interferenti, ecc.) alla pratica clinica si configura come modello di “translational research”, dal laboratorio al paziente; la prevenzione e la terapia possono, infatti, essere ampiamente influenzate dall’esperienza di queste tecniche. Vengono, peraltro, condotte sperimentazioni chemiopreventive in soggetti a rischio di ereditarietà di carcinoma prostatico. L’articolo si propone di tracciare una sintesi dei progressi della genetica nell’ambito della patologia neoplastica ereditaria urogenitale sulla base di una rassegna della letteratura in questo campo.

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