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MINERVA UROLOGICA E NEFROLOGICA

Rivista di Nefrologia e Urologia


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CASI CLINICI  


Minerva Urologica e Nefrologica 2002 December;54(4):243-8

Copyright © 2002 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

L’insufficienza renale cronica avanzata nella sclerosi tuberosa. Descrizione di due casi clinici

Granata A. 1, Sessa A. 2, Pitangolo F. 2, Spata C. 1, Sicurezza E. 1, Costantino G. 3, Matera M. 3, Castellino S. 4

1 U.O. Nefrologia-Dialisi A.O. «Vittorio Emanuele II, Ferrarotto S. Bambino», Catania, Italy 2 U.O. Nefrologia-Dialisi A.O. Vimercate 3 Dipartimento di Farmacologia Sezione Ricerche Nefrologiche Università degli Studi di Catania, Catania 4 U.O Nefrologia-Dialisi Ospedale S. Vincenzo, Taormina


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La sclerosi tuberosa (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) è una malattia ereditaria trasmessa con carattere autosomico dominante caratterizzata da una elevata frequenza di mutazioni spontanee de novo di due geni: TSC1 (9q34) e TSC2 (16p13). Ne derivano amartomi o tumori che possono interessare un’ampia varietà di organi come il cervello, la cute ed i reni. Almeno la metà dei pazienti con TSC hanno una sottostante patologia renale, più comunemente angiomiolipomi (AML) e/o cisti e, raramente, adenocarcinoma, oncocitoma, sarcoma, fibrosi interstiziale e glomerulosclerosi. Le lesioni renali possono essere clinicamente asintomatiche o associate a dolore lombare acuto, ematuria, comparsa di massa addominale o emorragia retroperitoneale. L’insufficienza renale non è frequente. Spesso come in due pazienti giunti alla nostra osservazione, la diagnosi della malattia viene posta con molto ritardo ed è resa possibile dalle indagini radiologiche quali la TC o la RMI (quando vi è insufficienza renale) condotte in genere a seguito di macroematuria, coliche addominali o renali, o insufficienza renale. Quando il tessuto adiposo non viene dimostrato all’interno delle lesioni renali (paziente 1), la biopsia può essere presa in considerazione per escluderne la malignità. All’esame istologico la porzione più periferica dell’AML può presentare delle analogie con il carcinoma renale, ma recenti studi suggeriscono che la diagnosi differenziale può essere fatta grazie allo «staining» per l’HMB-45 che è positivo nell’AML e negativo nel carcinoma. Presentiamo in questo lavoro due casi di sclerosi tuberosa con obiettività neurologica differente, con angiomiolipomatosi renale bilaterale ed insufficienza renale di grado elevato.

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