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ULTIMO FASCICOLOMINERVA UROLOGICA E NEFROLOGICA

Rivista di Nefrologia e Urologia


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REVIEWS  


Minerva Urologica e Nefrologica 2002 Dicembre;54(4):201-11

lingua: Inglese

I geni e le proteine associate alle malattie del rene policistico

Wilson P. D.

Depart­ment of Med­i­cine Mount ­Sinai ­School of Med­i­cine New ­York, NY, USA


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Le malattie geneticamente determinate del rene policistico includono la malattia del rene policistico autosomica dominante (ADPKD), la forma recessiva (ARPKD), la nefronoftisi e la malattia cistica midollare. I geni PKD1 e PKD2, responsabili della ADPKD, e le proteine da essi rispettivamente codificate, policistina-1 e policistina-2, sono da qualche tempo sottoposti a studi approfonditi, da cui stanno emergendo importanti indizi circa il loro ruolo nell’ambito del processo patologico. L’analisi funzionale della struttura suggerisce che la policistina formi complessi multiproteici con proteine delle giunzioni aderenti cellula-cellula e con proteine delle adesioni focali. Questi complessi danno origine ad eventi di segnalazione intracellulare, che culminano nella regolazione della trascrizione dei geni che controllano la proliferazione e la differenziazione.
Sebbene siano più limitate le conoscenze circa la fibrocistina, connessa al PKHD e responsabile dell’ARPKD, o circa la nefrocistina, codificata dal gene NPH1 e responsabile della nefronoftisi, si suppone che la loro funzione si esplichi nell’ambito del medesimo percorso cellulare, che coinvolge interazioni proteina-proteina, trasduzione del segnale e regolazione della trascrizione genica.
Gli epiteli ADPKD si distinguono per l’eccessiva adesione al collagene e per la difettosa migrazione, non reclutano FAK per i complessi di policistina e mostrano una persistente espressione aberrante del gene fetale Erb-B2 e della subunità β-2 della pompa Na-K ATPasi dopo la nascita. Si suppone che la funzione del complesso della policistina sia quella di agire come un regolatore cruciale dello sviluppo nell’ambito della morfogenesi dei tubuli renali.

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