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MINERVA STOMATOLOGICA

Rivista di Odontostomatologia e Chirurgia Maxillo-Facciale


Official Journal of the Italian Society of Odontostomatology and Maxillofacial Surgery
Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, Index to Dental Literature, PubMed/MEDLINE, Scopus, Emerging Sources Citation Index


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CASI CLINICI  


Minerva Stomatologica 2009 January-February;58(1-2):43-53

Copyright © 2008 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese, Italiano

Aspetti genetici e clinico-patologici della Sindrome di Gorlin-Goltz (NBCCS): presentazione di due casi clinici e revisione della letteratura

Acocella A. 1, Sacco R. 2, Bertolai R. 1, Sacco N. 3

1 Department of Odontostomathology Division of Maxillo-Facial Surgery Faculty of Medicine University of Florence, Florence, Italy 2 Oral Surgery, University of Sassari, Sassari, Italy 3 Faculty of Medicine University of Naples (SUN), Naples, Italy


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La sindrome di Gorlin-Goltz (sindrome carcinomatosa dei nevi basacellulari) è un disordine, con sintomi distintivi, studiati sin dagli anni Sessanta. Questa patologia è ereditaria, di tipo autosomico dominante, con tratti caratterizzati da un’alta penetrazione genica e un’espressività variabile. Solo recentemente è stato scoperto che è causata da un’aberrazione del braccio lungo del cromosoma 9q22.3, mappata specificatamente nell’area del gene Patch (PTCH). In particolare, il gene PTCH è importante per la struttura embrionale e per il ciclo cellulare, perciò la sua mutazione rappresenta un evento chiave per l’evoluzione della malattia. Dal punto di vista clinico, tale sindrome richiede, per un trattamento di successo, un approccio multidisciplinare, quindi una cooperazione tra differenti specialisti. Detto ciò, un corretto trattamento comprende i seguenti passi: una preventiva individuazione della malattia, una storia familiare positiva e un’attenta valutazione dei sintomi. L’obbiettivo di questo articolo è quello di evidenziare i più importanti aspetti patologici e genetici della sindrome di Gorlin-Goltz, il picco di frequenza e le principali caratteristiche dei gruppi di popolazione più frequentemente colpita. Inoltre, a causa della predisposizione della malattia alla recidiva, risulta essere importante un costante follow-up combinato a un trattamento adeguato.

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