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MINERVA STOMATOLOGICA

Rivista di Odontostomatologia e Chirurgia Maxillo-Facciale


Official Journal of the Italian Society of Odontostomatology and Maxillofacial Surgery
Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, Index to Dental Literature, PubMed/MEDLINE, Scopus, Emerging Sources Citation Index


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CASI CLINICI  


Minerva Stomatologica 2005 July-August;54(7-8):453-60

lingua: Inglese, Italiano

Displasia oculodentodigitale. Presentazione di un caso clinico

Itro A., Marra A., Urciuolo V., Difalco P., Amodio A.


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Questo lavoro descrive un raro caso di displasia oculodentodigitale (ODD), una malattia genetica autosomica dominante, che presenta la mutazione del gene GJA1 della connessina 43 sul cromosoma umano 6q22-q23, evidenziando le anomalie che colpiscono la faccia, gli occhi, i denti e gli arti. Il caso descritto mostra microftalmia bilaterale, microcornea, sindactilia e altre alterazioni fenotipiche caratteristiche di questa sindrome quali: naso di dimensioni ridotte con ali ipoplasiche, partiale stenosi delle coane, micrognazia, palato ogivale e ipoplasia dello smalto. Gli Autori sottolineano l'importanza della conoscenza dei principali segni della sindrome ODD al fine di effettuare una diagnosi corretta e il ruolo dell'odontoiatra nel trattamento di tale patologia.

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