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ULTIMO FASCICOLOMINERVA STOMATOLOGICA

Rivista di Odontostomatologia e Chirurgia Maxillo-Facciale

Official Journal of the Italian Society of Odontostomatology and Maxillofacial Surgery
Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, Index to Dental Literature, PubMed/MEDLINE, Scopus, Emerging Sources Citation Index

Periodicità: Bimestrale

ISSN 0926-4970

Online ISSN 1827-174X

 

Minerva Stomatologica 2005 Luglio-Agosto;54(7-8):453-60

 CASI CLINICI

Displasia oculodentodigitale. Presentazione di un caso clinico

Itro A., Marra A., Urciuolo V., Difalco P., Amodio A.

Questo lavoro descrive un raro caso di displasia oculodentodigitale (ODD), una malattia genetica autosomica dominante, che presenta la mutazione del gene GJA1 della connessina 43 sul cromosoma umano 6q22-q23, evidenziando le anomalie che colpiscono la faccia, gli occhi, i denti e gli arti. Il caso descritto mostra microftalmia bilaterale, microcornea, sindactilia e altre alterazioni fenotipiche caratteristiche di questa sindrome quali: naso di dimensioni ridotte con ali ipoplasiche, partiale stenosi delle coane, micrognazia, palato ogivale e ipoplasia dello smalto. Gli Autori sottolineano l'importanza della conoscenza dei principali segni della sindrome ODD al fine di effettuare una diagnosi corretta e il ruolo dell'odontoiatra nel trattamento di tale patologia.

lingua: Inglese, Italiano


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