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MINERVA STOMATOLOGICA

Rivista di Odontostomatologia e Chirurgia Maxillo-Facciale


Official Journal of the Italian Society of Odontostomatology and Maxillofacial Surgery
Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, Index to Dental Literature, PubMed/MEDLINE, Scopus, Emerging Sources Citation Index


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CASI CLINICI  


Minerva Stomatologica 2002 April;51(4):145-50

lingua: Italiano

Sindrome di Gorlin. Presentazione di un caso clinico

Addessi G., Del Vecchio A., Maggiore C., Ripari M.


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Gli Autori presentano un caso di recente osservazione di sindrome di Gorlin, denominata anche Sindrome del Carcinoma Nevoide Basocellulare (SCNB), rara patologia caratterizzata dall'associazione di basaliomi multipli della cute e cheratocisti odontogene con altre alterazioni scheletriche, sessuali, neurologiche, ecc.
Si trattava di un paziente di sesso maschile, di 75 anni. Precedentemente sottoposto a numerose asportazioni di basaliomi cutanei, giunge all'osservazione per il trattamento di una sospetta cheratocisti, peraltro asintomatica. L'esame clinico evidenzia alterazioni cutanee agli arti superiori ed inferiori, lieve progenismo, numerosi nevi cutanei e piccole neoplasie basocellulari sul tronco e l'estremo cefalico. L'esame orale non evidenzia alterazioni di sorta.
La SCNB è una patologia ereditaria probabilmente legata ad alterazioni sui cromosomi 5 e 9. I pazienti affetti da SCNB presentano alterazioni del cromosoma 9 simili a quelle osservate in soggetti esposti a lungo ai raggi UV. Tali alterazioni potrebbero essere responsabili dell'insorgenza di neoplasie maligne cutanee. L'associazione con la cheratocisti, ancorché non chiarita, è un fenomeno costante. Meno frequenti gli altri quadri clinici a carico degli altri organi.
L'insorgenza di basaliomi cutanei in giovane età e la contemporanea presenza di cheratocisti deve indurre il sospetto di una SCNB; in tal caso la ricerca andrà estesa ai parenti più prossimi per evidenziare eventuali casi misconosciuti di SCNB.

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