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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2013 December;65(6):669-72

Copyright © 2013 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Nuove scoperte nella mutazione di SPINK1 e CFTR in bambino affetto da pancreatite acuta ricorrente: un caso clinico

Terlizzi V. 1, De Gregorio F. 1, Sepe A. 1, Amato N. 1, Arduino C. 2, Casale A. 1, Majo F. 1, Tomaiuolo R. 3, Castaldo G. 3, Raia V. 1

1 Department of Pediatrics University of Naples Federico II, Naples, Italy; 2 S.C.D.U. Medical Genetics A.O.U. San Giovanni Battista, Turin, Italy; 3 CEINGE Advanced Biotecnology University of Naples Federico II, Naples, Italy


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Riportiamo il caso clinico di una bambina di 2,5 anni, giunta presso la nostra struttura per un episodio acuto di pancreatite. L’anamnesi evidenziava una storia di pancreatite acuta ricorrente dall’età di 1 anno. L’anamnesi familiare era negativa per pancreatite. L’ecografia addominale e la risonanza magnetica escludevano stenosi del tratto biliare e malformazioni anatomiche. Nel corso del ricovero venivano esclusi disordini metabolici del calcio, infezioni virali e batteriche. Il sequenziamento del gene CFTR evidenziava eterozigosi per la mutazione S1235R, classificata tra le “CFTR-related disorders associated mutation”. L’elastasi fecale risultava 529 μg/gr di feci (valore normale 200-500 μg/gr di feci). Non venivano evidenziate mutazioni su gene PRSS1, bensì eterozigosi per la mutazione p.Lys41Asn (c.123G>C) sul gene SPINK1, mai evidenziata precedentemente. Noi riteniamo che l’associazione delle mutazioni in eterozigosi sui geni SPINK1 e CFTR possa essere responsabile del quadro clinico di pancreatite acuta ricorrente nel nostro paziente. Ulteriori studi sono necessari per meglio definire il ruolo dei fattori genetici nella pancreatite acuta ricorrente, così come l’influenza di fattori ambientali.

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