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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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ARTICOLI ORIGINALI  


Minerva Pediatrica 2013 October;65(5):487-96

lingua: Inglese

La sindrome di Hunter (Mucopolisaccharidosis type II), forma severa: follow-up a lungo termine di pazienti sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche

Annibali R., Caponi L., Morganti A., Manna M., Gabrielli O., Ficcadenti A.

Pediatric Division, Rare Diseases Regional Centre Department of Clinical Sciences Polytechnic University of Marche Ospedali Riuniti, Presidio Salesi, Ancona, Italy


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Obiettivo. L’obiettivo dello studio è valutare gli effetti a lungo termine del trapianto di cellule staminali emopoietiche sulla Sindrome di Hunter, forma severa.
Metodi. Quattro pazienti, affetti dalla Sindrome di Hunter, forma severa, sono stati sottoposti a trapianto in età compresa tra i 2 anni e 6 mesi e i 2 anni e 11 mesi, tra il 1992 e il 2001. Periodicamente è stata effettuata una valutazione multidisciplinare mediante esami clinico-laboratoristico-strumentali al fine di determinarne gli effetti a lungo termine.
Risultati. Il trapianto ha avuto successo in tutti e quattro i pazienti. L’escrezione urinaria di glicosaminoglicani si è ridotta o normalizzata e l’attività iduronato-2-solfatasica leucocitaria, assente prima del trapianto, è risultata costantemente presente. La disostosi multipla ha mostrato una evoluzione compatibile con la naturale storia clinica. Le limitazioni articolari sono migliorate in tutti i distretti coinvolti. L’epatosplenomegalia si è progressivamente ridotta fino a scomparire. L’interessamento cardiovascolare si è mostrato invariato, così come l’ipoacusia. La cute è diventata iperelastica e i lineamenti grossolani del volto sono risultati meno evidenti rispetto alla naturale evoluzione della malattia. Le alterazioni della sostanza bianca cerebrale sono rimaste costanti nel tempo. Il trapianto si è mostrato inefficace nell’arrestare il progressivo deterioramento neurologico caratteristico della Sindrome di Hunter, fenotipo severo.
Conclusioni. Il trapianto si è dimostrato efficace nel rallentare la naturale progressione della malattia, eccezione fatta per il sistema nervoso centrale, per il quale si è assistito ad una evoluzione sovrapponibile a quella dei pazienti non trattati, ma con un decorso più lento.

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