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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2013 Febbraio;65(1):97-101

lingua: Inglese

Uno strano caso di colestasi neonatale

Fundarò C. 1, Filoni S. 1, Giorgio V. 1, Calabrese V. 1, Monaco S. 1, Onesimo R. 1, Fantacci C. 1, Molle F. 2, Calandrelli R. 3

1 Pediatric Department, Sacro Cuore Catholic University, Gemelli Hospital, Rome, Italy;
2 Ophtalmology Department Sacro Cuore Catholic University, Gemelli Hospital, Rome, Italy;
3 Radioimaging Department, Sacro Cuore Catholic University, Gemelli Hospital, Rome, Italy


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La displasia setto ottica (SOD), altrimenti chiamata Sindrome di De Morsier, è un’anomalia di sviluppo della linea mediana delle strutture cerebrali che include una ipoplasia del nervo ottico, l’assenza del setto pellucido e anomalie ipotalamo-ipofisarie. In letteratura è descritta un’associazione tra l’ipoplasia del nervo ottico e la colestasi neonatale. Riportiamo il caso di un neonato di sesso femminile con storia di colestasi persistente, scarso accrescimento ponderale e comparsa di nistagmo ad un mese e mezzo di vita. La valutazione oculistica dimostrava ipoplasia del nervo ottico sinistro confermata dalla risonanza magnetica cerebrale che evidenziava, inoltre, un assottigliamento del nervo stesso associato ad un’ectopia in sede posteriore della ghiandola ipofisaria, mancata visualizzazione dell’infundibolo e assenza del setto pellucido. Gli esami ormonali hanno infine documentato un deficit di GH e di ACTH. Gli autori discutono riguardo la diagnosi e la patogenesi della Sindrome di De Morsier con breve revisione della letteratura.

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