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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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ARTICOLI ORIGINALI  


Minerva Pediatrica 2013 February;65(1):61-9

lingua: Inglese

Sindrome di Smith Lemli-Opitz: un contributo alla definizione di un fenotipo cognitivo-comportamentale

De Clemente V., Vitiello G., Imperati F., Romano A., Parente I., Rosa M., Pascarella A., Parenti G., Del Giudice E.

Department of Pediatrics, University of Naples Federico II, Naples, Italy


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Obiettivo. La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è una malattia a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da difetti congeniti multipli, dovuta ad un difetto della biosintesi del colesterolo. L’incidenza è di 1:20000-1:70000 nati vivi. Il fenotipo SLOS è molto variabile: I casi più gravi hanno un exitus in epoca preperinatale mentre ci sono anche bambini con un fenotipo più lieve che possono mostrare solo scarso accrescimento staturo-ponderale e disturbi specifici di apprendimento. L’obiettivo del nostro studio è stato quello di offrire un contributo per delineare un fenotipo cognitivo-comportamentale in bambini con la SLOS.
Metodi. Nove pazienti con la SLOS di età compresa tra 22 mesi e 25 anni sono stati seguiti in follow up per 2 anni presso il Dipartimento di Pediatria dell’Università di Napoli. È stato eseguito un protocollo neuropsicologico volto alla valutazione dello sviluppo motorio, del funzionamento adattivo, del comportamento sociale, delle abilità di comprensione e produzione verbale, del temperamento, dell’aggressività nonché di sintomi tipici dei disturbi dello spettro autistico (ASD).
Risultati. La maggior parte dei nostri pazienti ha mostrato un ritardo dello sviluppo psicomotorio/ritardo mentale grave-profondo (8/9) con un profilo di competenze omogeneo nelle varie aree indagate. L’area verbale è apparsa deficitaria sia sul versante ricettivo che su quello espressivo. Il funzionamento adattivo è apparso coerente con il grado di ritardo. Si sono evidenziati problemi comportamentali (auto ed etero aggressività) in 6 pazienti. Lo studio del temperamento ha mostrato un profilo caratterizzato da disinibizione verso novità e pericolo, scarso interesse per gli stimoli esterni, stile di vita sedentario. Nessun paziente può essere propriamente inserito nel gruppo di pazienti con ASD.
Conclusioni. Sebbene in letteratura sia stato descritto un fenotipo comportamentale specifico, la nostra esperienza ha evidenziato che i pazienti con SLOS hanno caratteristiche cognitivo-comportamentali non dissimili da quelle di altri bambini con ritardo mentale grave.

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