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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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  MALATTIE PEDIATRICHE CRONICHE, DISABILITA’ E SVILUPPO


Minerva Pediatrica 2013 February;65(1):19-36

Copyright © 2013 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Aggiornamenti sui disturbi dello spettro autistico in età pediatrica

Benvenuto A., Marciano S., Capuano I., Curatolo P.

Pediatric Neurology Unit, Department of Neuroscience, Tor Vergata University, Rome, Italy


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I disturbi dello spettro autistico (DSA) costituiscono una categoria di disordini neurobiologici clinicamente caratterizzati da una significativa compromissione dell’interazione sociale, della comunicazione verbale e non verbale e dalla presenza di interessi ripetitivi e stereotipati. I sintomi dei DSA si rendono evidenti nei bambini a partire dai 12-18 mesi di vita e le caratteristiche del disturbo tendono a mantenersi nell’arco della vita dell’individuo affetto, seppure in forma modificata. I recenti avanzamenti nella ricerca scientifica sulle basi eziologiche dell’autismo hanno permesso di ipotizzare un modello eziopatogenetico multifattoriale, caratterizzato dall’interazione sinergica di numerosi loci di suscettibilità genetica e definiti fattori ambientali, che determinano la comparsa nelle epoche precoci di sviluppo cerebrale di complesse anomalie neurobiologiche a livello di strutture cerebrali deputate alla realizzazione di funzioni corticali superiori. In circa il 20% dei casi, i disturbi dello spettro autistico possono risultare secondari a condizioni mediche note, quali sclerosi tuberosa, sindrome dell’X-fragile, anomalie cromosomiche e malattie metaboliche e/o mitocondriali, sebbene l’origine del disturbo rimanga indefinita in più dell’80% dei soggetti affetti. Attualmente, non esistono trattamenti specifici in grado di modificare la storia naturale del disturbo. Tuttavia, la sempre più precoce identificazione diagnostica dei bambini affetti ha consentito l’istaurarsi di un altrettanto tempestivo intervento riabilitativo in grado di determinare un continuo rimodellamento delle strutture e delle connessioni cerebrali anomale in virtù dei meccanismi di plasticità cerebrale operanti nelle fasi precoci del neurosviluppo, con conseguente eliminazione dei circuiti disadattavi e formazione di connessioni neuronali più efficienti per lo sviluppo di abilità cognitive, comunicative e sociali precedentemente deficitarie.

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