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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
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Minerva Pediatrica 2012 October;64(5):513-20

Copyright © 2012 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Epilessia nei disordini congeniti del metabolismo: una casistica pediatrica

Vitiello G., De Clemente V., Della Casa R., Romano A., Rosa M., Pascarella A., Riccitelli M., Parenti G., Del Giudice E.

Department of Pediatrics, University of Naples Federico II, Naples, Italy


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Obiettivo. Il nostro studio ha come obiettivo quello di definire le caratteristiche delle epilessie nei Disordini Congeniti del Metabolismo (IMDs).
Metodi. Abbiamo valutato la documentazione clinica di 345 pazienti affetti da IMDs, seguiti presso l’Unità di Malattie Metaboliche del nostro Dipartimento di Pediatria, e rilevato la presenza di una sindrome epilettica in 45 casi. Una panoramica generale è stata eseguita sulla base di diversi criteri quali eziologia, tipo di crisi, età di insorgenza, quadri EEGrafici, immagini di RMN e terapia. Le crisi epilettiche rilevate erano di tipo focale (24 pazienti), generalizzato (13 pazienti), febrili (3 pazienti) e ipoglicemiche (in 8 pazientri con glicogenosi). Alcuni pazienti presentavano crisi polimorfe. L’età di insorgenza era per lo più durante il primo anno di vita (N.=19), tra 2 e 6 anni in 13 pazienti, e dopo i 6 anni in 9 pazienti.
Risultati. I tracciati EEGgrafici a disposizione mostravano anomalie epilettiformi focali (N.=21), generalizzate (N.=11), parossismi multifocali (N.=3) Le neuroimmagini disponibili (TAC/RMN) evidenziavano reperti di normalità (N.=6), anomalie della sostanza bianca (N.=6), atrofia corticale e/o cerebellare (N.=11), idrocefalo (N.=1), ipoplasia del corpo calloso (N.=2), ipoplasia pontocerebllare (N.=1), gliosi in area trigonale (N.=4). Molti pazienti mostravano una buona risposta al trattamento farmacologico con antiepilettici con controllo completo delle crisi o riduzione della loro frequenza.
Conclusioni. Le IMDs sono una causa relativamente rara di epilessia nei bambini, ma la diagnosi precoce è molto importante ai fini del trattamento farmacologico, prognosi e counselling genetico.

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