Home > Riviste > Minerva Pediatrica > Fascicoli precedenti > Minerva Pediatrica 2012 Giugno;64(3) > Minerva Pediatrica 2012 Giugno;64(3):365-7

ULTIMO FASCICOLO
 

ARTICLE TOOLS

Estratti

MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 0,532


eTOC

 

CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2012 Giugno;64(3):365-7

lingua: Inglese

Traslocazione sbilanciata 1;18 in bambino con epilessia, ipotonia, ritardo psicomotorio

Vecchio D. 1, 2, Salzano E. 2, Vecchio A. 2, Roccella M. 1

1 Unit of Infant Neuropsychiatry, Psychology Department, University of Palermo, Palermo, Italy;
2 P. “Aiuto Materno”, Operative Unit of Infant Headache and Neurorehabilitation, Ausl 6. Palermo, Italy


PDF  


Delezioni terminali del braccio lungo del cromosoma 1 (1q44-qter) sono state frequentemente riportate in pazienti con ritardo mentale, microcefalia, agenesia del corpo calloso e dimorfismi cranio-facciali. Più raramente la delezione terminale 1q è descritta nel contesto di traslocazioni e riarrangiamenti cromosomici sbilanciati di origine parentale. Viene da noi riportato il caso di un paziente di sesso maschile (età 7 anni) giunto alla nostra osservazione per comparsa sin dalla nascita di ipotonia, ritardo psicomotorio e successivamente di eventi critici generalizzati. All’esame obiettivo erano altresì evidenti dimorfismi cranio facciali. Mediante l’analisi citogenetica espletata su linfociti da sangue periferico viene riscontrata la presenza di una traslocazione sbilanciata di origine materna tra il braccio lungo del cromosoma 1 e il braccio corto del cromosoma 18 [t(1;18)(q44;p11.3)] determinante una trisomia parziale 18p e una monosomia 1qter. Paragonando i nostri dati con quanto precedentemente pubblicato in letteratura, mentre la duplicazione del braccio corto del cromosoma 18 sembrerebbe poco rilevante nella determinazione del fenotipo, di fondamentale importanza appare l’aploinsufficienza da delezione di alcuni geni contenuti nel braccio lungo del cromosoma 1. Nella regione 1q44 sono, infatti, contenuti geni come AKT3, ZNF238 e HNRPU considerati critici per il corretto sviluppo embrionario del sistema nervoso centrale. La necessità di un’analisi molecolare mediante array-CGH è discussa al fine di delineare il contributo che ciascun gene apporta alla determinazione del fenotipo.

inizio pagina

Publication History

Per citare questo articolo

Corresponding author e-mail

mroccella@tin.it