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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2012 February;64(1):65-70

lingua: Inglese

Ipomelanosi di Ito: quadri neurologici e psichiatrici nell’età evolutiva

Parisi L., Di Filippo T., Roccella M.

Child Neuropsychiatry, Department of Phychology, University of Palermo, Palermo, Italy


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L’ipomelanosi di Ito (HOI) è un disturbo neurocutaneo multisistemico. Nei casi descritti, le manifestazioni cutanee (strie e spirali unilaterali o bilaterali d’ipomelanosi con bordi regolari e confluenti) e le anormalità extracutanee sono spesso associate. Le anormalità extracutanee interessano il sistema muscolo-scheletrico (scoliosi, anomalie vertebrali, malformazioni cranio-facciali) e altri organi, oltre al sistema nervoso centrale (SNC). Le anomalie più significative dell’SNC sono il ritardo psicomotorio e il deficit cognitivo. Autismo, epilessia, disturbi del linguaggio e malformazioni cerebrali (disturbi della migrazione neuronale, ipoplasia cerebrale, atrofia corticale, agenesia del corpo calloso) sono a volte presenti. Sono stati osservati numerosi pattern cromosomici anomali. L’HOI è un disturbo perlopiù sporadico; sebbene la trasmissione autosomica dominante sia stata suggerita, sono stati riportati anche pattern di eredità recessiva legata al cromosoma X. Il presente studio descrive cinque bambini affetti da HOI con varie caratteristiche dello spettro clinico della sindrome. In alcuni dei casi è stata prescritta una terapia psicomotoria come parte di un programma di trattamento di supporto neuropsicologico e psicomotorio integrato. Sotto tale aspetto, il trattamento psicomotorio mira a promuovere la componente emotiva-relazionale al fine di oltrepassare le rigide divisioni e integrare gli aspetti cognitivi relativi all’apprendimento con i concetti psicodinamici. Infine, gli obiettivi del supporto psicologico e sociale sono quelli di aiutare i genitori ad accettare l’handicap dei figli, comprendendo i comportamenti del bambino, pianificando future gravidanze e promuovendo un ambiente per l’integrazione del figlio.

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