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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2012 February;64(1):59-64

Copyright © 2012 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Nuova mutazione nel gene EDA nella displasia ectodermica ipoidrotica X-linked associata a cheratocono

Piccione M. 1, Serra G. 1, Sanfilippo C. 1, Andreucci E. 2, 3, Sani I. 2, 3, Corsello G. 1

1 Operative Unit of Pediatrics and Neonatal Intensive Therapy, Mother and Child Department, University of Palermo, Palermo, Italy; 2 Operative Unit of Medical Genetics, A Meyer University Hospital of Florence, Florence, Italy; 3 Department of Clinical Physiopathology, University of Florence, Florence, Italy


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La displasia ectodermica ipoidrotica (HED) è stata descritta per la prima volta nel 1848 da Thurnam. La HED fa parte delle displasie ectodermiche (EDs), difetti di sviluppo dei tessuti di derivazione ectodermica. La displasia ectodermica ipoidrotica X-linked (XLHED) è la forma più frequente tra le EDs e consiste in un’anomalia di sviluppo di denti, capelli e ghiandole sudoripare eccrine. La XLHED è causata da mutazioni nel gene ED1, che codifica per la ectodisplasina-A (EDA-A), una proteina che regola la formazione degli annessi ectodermici. In questo studio è stata riscontrata nel nostro probando e nella madre la stessa mutazione missenso nell’esone 9
(c.957 C>A), che esitava in una mutazione aminoacidica in posizione 319 (Ser319Arg). Quest’ultima anomalia potrebbe alterare le cariche nel dominio TNF della EDA-A, modificando la stabilità della proteina e quindi l’interazione con il suo recettore. Il paziente presentava manifestazioni tipiche di HED ad eccezione di cheratocono (KC). Tale associazione non è stata descritta in studi precedenti. La nostra osservazione può contribuire a delineare le correlazioni genotipo/fenotipo. Questo report, infine, offre utili informazioni circa le basi genetiche di KC e HED. Studi futuri ci consentiranno di capire se tra loro esiste una correlazione genetica.

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