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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2011 Dicembre;63(6):527-31

lingua: Italiano

Deficit di ormone della crescita associato a delezione del cromosoma 22q11.2: descrizione di un caso

Bizzocchi A., Genoni G., Petri A., Prodam F., Negro M., Bellone S., Bona G.

Dipartimento di Scienze Mediche Clinica Pediatrica , Università del Piemonte Orientale , “A. Avogadro”, Novara, Italia


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La microdelezione del cromosoma 22q11.2 causa molteplici sindromi caratterizzate da aspetti fenotipici simili, tra cui le più note sono: la sindrome di DiGeorge, la sindrome velo-cardio-facciale e la sindrome da anomalie facciali e conotruncali. Le manifestazioni più frequenti sono rappresentate da anomalie cardiache, del palato, deficit immunitari e cognitivi, dismorfismi facciali. Alterazioni meno comuni sono: anomalie genito-urinarie, visive, disordini autoimmuni ed ipofisari, questi ultimi espressi da deficit dell’ormone della crescita. Presentiamo il caso di un bambino di sesso maschile, di 8 anni e 11/12, giunto presso l’ambulatorio di Endocrinologia e Auxologia Pediatrica per scarso accrescimento. Il reperto di deficit dell’ormone della crescita ed ipoplasia ipofisaria associato alla presenza di alcune delle anomalie soprariportate ha fatto porre il sospetto, poi confermato, di sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2. In letteratura si trovano pochi casi descritti di associazione tra la sindrome e il deficit di ormone della crescita, mentre si riscontra che la bassa statura tra i bambini con schisi del palato è molto maggiore rispetto ai bambini senza, suggerendo l’ipotesi che spesso la sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 non sia riconosciuta e che la prevalenza di deficit dell’ormone della crescita tra i soggetti affetti sia maggiore di quanto si creda. L’estesa varietà fenotipica della sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 impone un approccio multidisciplinare al soggetto affetto e, dal punto di vista auxologico, è buona norma monitorare l’andamento dell’accrescimento; nel caso di bassa statura è importante quindi verificare l’eventuale presenza di deficit dell’ormone della crescita.

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