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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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ARTICOLI ORIGINALI  


Minerva Pediatrica 2011 December;63(6):449-57

lingua: Inglese

Valutazione dell’enigma diagnostico nel morbo di Hirschsprung

Diniz G., Aktas S., Ortac R.

Pathology Laboratory of Dr. Behcet Uz Children’s Hospital, Izmir, Turkey


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Obiettivo. Obiettivo del presente studio è stato quello di studiare il tasso di diagnosi intraoperatoria di aganglionosi attraverso la colorazione con ematossilina-eosina (HE), rivedere le attuali procedure diagnostiche nel morbo di Hirschsprung (HD), studiare la validità della colorazione enzimatica nella diagnosi di HD e valutare l’utilità dell’anticorpo specifico per l’oncoproteina ret (RET) nella rilevazione di cellule gangliari in sezioni di paraffina.
Metodi. Duecentotrentatre bambini con sospetto HD sono stati inclusi nel presente studio. Sono state eseguite un totale di 302 procedure chirurgiche relative alla diagnosi e al trattamento di HD. Da uno a 19 campioni (3,5±2,91) per ciascun caso sono stati esaminati con l’esame intraoperatorio. Nonostante si sia cercato di stabilire diagnosi primarie di HD attraverso l’esame di sezioni congelate (FS) e seguire un approccio terapeutico monofase, è stato necessario eseguire interventi chirurgici consecutivi in 30 casi (12,9%). Centosessantatre casi (70%) erano di sesso maschile. Settantotto casi (33,5%) si trovavano nel periodo neonatale (media=13,5±9,7 giorni). Solo 56 casi avevano un’età superiore a un anno. Le cellule gangliari erano assenti in 137 casi. Le presenze di cellule gangliari con l’esame FS non erano state stabilite, mentre erano state effettuate precedenti colostomie in 18 casi (7,7%).
Risultati. Non vi sono state divergenze tra la diagnosi FS e la diagnosi finale dei casi, eccetto questi bambini. La necessità di procedure chirurgiche consecutive è stata, in maniera interessante, più bassa nei neonati rispetto agli altri (P=0,01). A causa della lunga durata, della difficoltà tecnica e dei problemi di standardizzazione, non solo le colorazioni istochimiche ma anche quelle enzimatiche non dovrebbero essere preferite per la dimostrazione delle cellule gangliari durante la chirurgia.
Conclusioni. Crediamo che, qualora si desideri adottare un approccio monofase, la valutazione intraoperatoria delle colorazioni HE su FS effettuata da patologi esperti rappresenti ancora lo standard di riferimento nella diagnosi del morbo di Hirschsprung

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