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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2011 October;63(5):431-8

Copyright © 2011 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

La sindrome craniofrontonasale: aspetti genetici e descrizione di un caso clinico

Grasso C. 1, Licata F. 1, Rossi C. 2, Balistreri M. C. 1, Sorge G. 1

1 Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Catania, Catania, Italia: 2 Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna, Italia


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Gli autori descrivono il caso di una bambina affetta da sindrome craniofrontonasale (MIM 304110), il processo diagnostico attuato, l’identificazione delle principali caratteristiche cliniche presenti nella probanda (ipertelorismo, asimmetria facciale, punta del naso tendente al bifido, ipogenesia del corpo calloso, pollice largo, capelli ricci e crespi) e comparazione con i dati noti in letteratura. Descrivono inoltre l’identificazione, tramite sequenziamento genico di EFNB1, della mutazione responsabile e la sua correlazione con le varianti fenotipiche. Spiegano le basi etiopatogenetiche del comportamento “inusuale” della CFNS: malattia X-linked che si manifesta con maggiore gravità nelle femmine eterozigoti rispetto ai maschi emizigoti. L’attenzione viene posta, infine, sulla necessità di un attento counselling genetico nei pazienti con CFNS, con particolare cura nella raccolta dell’anamnesi familiare. Nel caso in studio, la presenza di anomalie del pollice nella madre della probanda e in due sue cugine, ha deposto in prima istanza per una mutazione d’origine materna o per un sospetto mosaicismo somatico e germinale, definendo un rischio di ricorrenza maggiore rispetto alla popolazione generale. Poiché i pazienti con CFNS segnalati in letteratura sono pochi, gli autori ritengono che il caso osservato possa contribuire a migliorare le conoscenze sui meccanismi di espressione genica responsabili della sindrome, sulle sue peculiari manifestazioni fenotipiche e sulla sua frequenza nella popolazione con fenotipi noti e facilmente inquadrabili e possibili mosaicismi di difficile individuazione.

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