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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2011 Ottobre;63(5):425-30

lingua: Italiano

Diagnosi precoce di malattia di Fabry in età pediatrica

Genoni G. 1, Demarchi I. 1, Bellone S. 1, Petri A. 1, Settanni F. 2, Dondi E. 1, Negro M. 1, Cortese L. 1, Prodam F. 1, Bona G. 1

1 Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro”, Novara, Italia;
2 Divisione di Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo, Dipartimento di Medicina Interna, Università degli Studi di Torino, Torino, Italia


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La malattia di Anderson-Fabry è una malattia rara da accumulo lisosomiale, legata al cromosoma X e caratterizzata dal deficit dell’enzima α-galattosidasi A. L’incidenza nel mondo, attualmente compresa tra 1:40 000 e 1:117 000, è probabilmente sottostimata a causa della non specificità della presentazione clinica. I sintomi, che compaiono durante l’infanzia e l’adolescenza, comprendono manifestazioni neurologiche, gastrointestinali, renali, oftalmologiche e dermatologiche, determinando una notevole morbilità e un peggioramento nella qualità di vita dei pazienti. Inevitabilmente la progressione della malattia porta a disfunzione multiorgano e a gravi complicanze con malattia renale terminale, cardiomiopatia e alta incidenza di stroke. L’aspettativa di vita, nei pazienti non trattati, è ridotta di circa 20-15 anni rispettivamente negli uomini e nelle donne. La terapia enzimatica sostitutiva, disponibile in Europa dal 2001, determina una riduzione del danno degli organi maggiori, della morbilità e della mortalità. Presentiamo il caso di un bambino di sesso maschile di otto anni, giunto presso l’ambulatorio di endocrinologia e auxologia pediatrica per sovrappeso con pregressa storia clinica di acroparestesie, crisi di severo dolore acuto a livello di mani e piedi, dolore addominale, diarrea, stipsi, cefalea bitemporale, disidrosi, febbre ricorrente, intolleranza all’esercizio fisico e riduzione della qualità di vita. L’esame obiettivo era nella norma. L’attività enzimatica dell’α-galattosidosi A era ridotta a livello plasmatico e normale sui leucociti del sangue periferico; il sequenziamento del gene GLA mostrava una sostituzione nucleotidica c.352C>T (p.Arg 118 Cys) a livello dell’esone 2 con attività enzimatica residua del 29% con diagnosi di malattia di Fabry. Gli esami ematochimici e delle urine, la lampada a fessura e la RMN renale, cardiaca ed encefalica escludevano ogni coinvolgimento d’organo. Il paziente ha iniziato la terapia enzimatica sostitutiva con agalsidasi alfa alla dose di 0,2 mg/kg mediante infusione endovenosa ogni due settimane da tre mesi non riferendo ad oggi alcun miglioramento della sintomatologia e non mostrando effetti avversi gravi alla terapia. Con questo caso clinico vogliamo sottolineare l’importanza di una diagnosi precoce, in età pediatrica, della malattia di Fabry in modo da prevenire la progressione della malattia e il danno multiorgano e in modo da migliorarne la prognosi a lungo termine.

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