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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2011 August;63(4):341-4

lingua: Inglese

Un caso di sindrome femoro-facciale in un paziente con disturbi dello spettro autistico

Vecchio D. 1,2, Salzano E. 2, Vecchio A. 2, Di Filippo T. 1, Roccella M. 1

1 Unit of Infant Neuropsychiatry, Department of Psychology, University of Palermo, Palermo, Italy;
2 P. “Aiuto Materno”, Unit of Infant Headache and Neurorehabilitation, Ausl 6. Palermo, Italy


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La sindrome ipoplasia facciale-femorale o sindrome di facies insolita (FHUF) o femorale-(FFS) fu inizialmente descritta nel 1975. Fino ad ora circa 60 casi sono stati segnalati. Secondo la nostra esperienza solo 4 casi hanno avuto malformazioni congenite del sistema nervoso centrale, inoltre le principali fasi di sviluppo psicomotorio sono quasi sempre segnalate come normali o leggermente alterate nella prima infanzia. Descriviamo il primo caso di disturbo dello spettro autistico (ASD) in un paziente con FFS, sottolineando che questa associazione rara potrebbe essere una delle molte caratteristiche sottostante non riconosciuti.

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