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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2011 August;63(4):335-9

Copyright © 2011 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Neurofibromatosi 1 ed ipertensione arteriosa in età pediatrica: caso clinico

Demarchi I., Genoni G., Prodam F., Petri A., Busti A., Cortese L., Negro M., Bellone S., Acucella G., Bona G.

Dipartimento di Scienze Mediche, Clinica Pediatrica, Università del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”, Novara, Italia


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La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia autosomica dominante, caratterizzata da macchie-caffèlatte, lentigo ascellare e inguinale, neurofibromi cutanei con una espressione clinica variabile, noduli di Lisch e tumori multipli, in particolare glioma del nervo ottico e amartomi in altre sedi del sistema nervoso centrale. Circa il 6% dei pazienti sviluppa ipertensione arteriosa causata da stenosi dell’arteria renale, coartazione dell’aorta addominale e feocromocitoma. Presentiamo il caso clinico di una paziente di sesso femminile di 8 anni con pregressa diagnosi di NF1, giunta presso l’ambulatorio di Endocrinologia e Auxologia per una sintomatologia caratterizzata da flushing al volto associato ad elevati valori pressori arteriosi. La bambina presentava tutte le caratteristiche cliniche tipiche della NF1: numerose macchie caffèlatte cutanee, lentigo inguinale, neurofibromi nodulari e neurofibroma plessiforme, astrocitoma a basso grado a livello del nucleo-basale inferiore di sinistra, amartomi multipli in altre sedi encefaliche e glioma della via ottica. Il monitoraggio pressorio delle 24 ore diagnosticava un quadro di ipertensione sisto-diastolica. L’ecocolordoppler delle arterie renali, l’angioRM e la nor-malità della secrezione di renina ed aldosterone hanno escluso la presenza di una stenosi dell’arteria renale. Il dosaggio delle 24 ore delle metanefrine urinarie, la RM dell’addome e l’assenza ripetuta di crisi ipertensive al monitoraggio pressorio delle 24 ore hanno escluso la presenza di un feocromocitoma, peraltro poco frequente in età pediatrica. La possibile eziologia dell’ipertensione arteriosa della piccola paziente potrebbe essere ricercata, pertanto, in un basso grado di vasculopatia. In questi pazienti risulta, quindi, di grande importanza un periodico monitoraggio della pressione arteriosa, poichè potrebbe condurre alla diagnosi precoce di ipertensione arteriosa, che si associa significativamente ad un’aumentata mortalità, ed evitare il precoce danno d’organo. Inoltre il coinvolgimento cardiovascolare potrebbe essere progressivo e richiede, quindi, un follow up a lungo termine.

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