Home > Riviste > Minerva Pediatrica > Fascicoli precedenti > Minerva Pediatrica 2011 Giugno;63(3) > Minerva Pediatrica 2011 Giugno;63(3):217-25

ULTIMO FASCICOLO
 

ARTICLE TOOLS

Estratti

MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 0,532


eTOC

 

REVIEW  


Minerva Pediatrica 2011 Giugno;63(3):217-25

lingua: Italiano

La genetica delle epilessie e le epilessie genetiche

Striano P. 1, Bianchi A. 2, Zara F. 1, Minetti C. 1

1 Unità Operative Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Università di Genova e Istituto “G. Gaslini”, Genova;
2 Centro Epilessia, Unità Operativa di Neurologia, Ospedale San Donato, Arezzo, Italia


PDF  


Nelle ultime due decadi, infatti, la rivoluzione molecolare in medicina ha avuto un importante impatto anche nella diagnosi e nel trattamento delle epilessie. La ricerca di geni-epilessia ha tuttavia privilegiato lo studio di singole ampie famiglie informative con modalità di trasmissione mendeliana. Questa metodologia ha permesso l’individuazione di geni causativi, fornendo inoltre importanti informazioni sulla patogenesi delle epilessie. Seppur le implicazioni terapeutiche degli studi genetici in pazienti con epilessia siano ad oggi ancora ridotte, si intravedono nuove prospettive, soprattutto per la terapia, quali il disegno di farmaci ad azione specifica su proteine mutate.

inizio pagina

Publication History

Per citare questo articolo

Corresponding author e-mail

pstriano@email.it