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Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
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Minerva Pediatrica 2011 Giugno;63(3):169-76

 ARTICOLI ORIGINALI

Diverse caratteristiche genotipiche e impatto sul decorso clinico e sulla gravità della fibrosi cistica nella prima infanzia

Halicioglu O.1, Akman S. A. 2, Sutcuoglu S. 1, Coker I. 3

1 Ministry of Health, Tepecik Teaching and Research Hospital, Department of Pediatrics, Izmir, Turkey;
2 Ministry of Health, Tepecik Teaching and Research Hospital, Department of Pediatric Gastroenterology, Izmir, Turkey;
3 Ministry of Health, Tepecik Teaching and Research Hospital,, Department of Biochemistry, Izmir, Turkey

Obiettivo. Poco è noto circa la relazione tra genotipo e fenotipo della fibrosi cistica (FC) nei bambini della Turchia. L’obiettivo di questo studio era di analizzare il genotipo e il fenotipo di 24 bambini affetti da FC e di studiare la correlazione tra il tipo di mutazione del gene della proteina “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” (CFTR) e la manifestazione clinica della patologia.
Metodi. I pazienti sono stati analizzati in modo retrospettivo e prospettico. L’anamnesi, i dati clinici, il test del sudore e l’analisi delle mutazioni erano fondamentali per la diagnosi di FC. Le caratteristiche fenotipiche di 24 casi sono state analizzate in base ai dati clinici. Abbiamo confrontato il fenotipo clinico e l’età alla diagnosi, le caratteristiche genotipiche. Sono state analizzate 36 mutazioni con la “polymerase chain reaction” (PCR) e metodi di ibridazione inversa. L’analisi statistica è stata condotta utilizzando il χ2 , il test esatto di Fisher e iltest di correlazione di Pearson.
Risultati. L’età media dei bambini trattati nel nostro Istituto era 5,3±4 anni. L’età mediana della diagnosi era tre mesi. I genitori erano consanguinei nel 37,5% dei casi e la perdita di un fratello ad un anno di età si è verificata in un quarto dei casi. Il sintomo più frequente era la diarrea ricorrente (79,2%) e vi era un grave ritardo nella crescita in 12 (50%) e la sindrome pseudo-Bartter (PB) in 11 casi. L’incidenza di PB era maggiore nei casi diagnosticati ad un anno di età. Dei 18 casi analizzati per mutazioni, nove (50%) erano positivi per la mutazione DF508, e quattro di questi erano omozigoti. Due distinte mutazioni sono state riscontrate in due casi con grave quadro clinico. L’incidenza di infezioni del tratto respiratorio all’ingresso era inferiore nei casi DF508 positivi (P=0,016). Non vi era una relazione statisticamente significativa tra positività per DF508 e diarrea, grave ritardo di crescita e PB (P>0,05). Le altre mutazioni che sono state determinate nei nostri pazienti sono rare: 3120+1 G-A, R347P, 1677delTA, 2789+5G-A, 2183AA-G, e R1066C.
Conclusioni. I tassi di mutazione DF508 nei nostri pazienti con diagnosi effettuata nella prima infanzia erano maggiori rispetto ai tassi precedentemente riportati per bambini della Turchia. La definizione del difetto molecolare nel gene CFTR è importante per verificare la diagnosi e ridurre la morbilità e mortalità. Un campione di dimensioni adeguate è necessario per valutare i profili di mutazione e le caratteristiche genotipo-fenotipo nel nostro paese.

lingua: Inglese


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