Home > Riviste > Minerva Pediatrica > Fascicoli precedenti > Minerva Pediatrica 2011 April;63(2) > Minerva Pediatrica 2011 April;63(2):125-9

ULTIMO FASCICOLO
 

ARTICLE TOOLS

Estratti

MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 0,764


eTOC

 

CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2011 April;63(2):125-9

Copyright © 2011 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Un bambino con macrocefalia: case report di un paziente con leucoencefalopatia megaloencefalica con cisti sottocorticali ed eterozigosi composta per due mutazioni del gene mlc1

Delmonaco A. G., Gaidolfi E., Scheper G. C., Girardo E., Molinatto C., Belligni E., Ferrero G. B., Cirillo Silengo M., Van Der Knaap M.

1 Department of Pediatric Sciences, University of Turin, Turin, Italy; 2 C.D.C. RMN, Turin, Italy; 3 VU University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands


PDF  


La megaloencefalia è generalmente accompagnata da macrocefalia, condizione definita da una circonferenza cranica superiore al 98° percentile. Le megaloencefalie si dividono in anatomiche e metaboliche. Le megaloencefalopatie metaboliche comprendono diverse encefalopatie da accumulo e degenerative. La diagnosi differenziale include la malattia di Alexander, la malattia di Canavan, la glutarico-aciduria tipo 1, la gangliosidosi tipo 1 e 2, la variante merosina-deficitaria della distrofia muscolare congenita e la leucoencefalopatia megaloencefalica con cisti sottocorticali (MLC). I caratteri distintivi di questa sindrome sono l’aumento della circonferenza cranica, presente alla nascita o ad esordio durante il primo anno di vita e l’evidenza di anomalie diffuse della sostanza bianca associate a cisti sottocorticali nelle regioni temporali e fronto-parientali all’esame risonanza magnetica (magnetic resonance imaging, MRI). Mutazioni nel gene MLC1 sono state individuate nel 60-70% dei soggetti affetti da MLC, senza correlazione genotipo-fenotipo. Descriviamo il caso di un bambino con presentazione clinica caratterizzata da macrocefalia progressiva non associata a dimorfismi e idrocele addominoscrotale. All’età di 8 mesi, la risonanza magnetic (RMN) encefalica evidenziava alterazioni suggestive per MLC, mentre l’esame potenziali evocati uditivi (PEU) rilevava alterazioni della conduzione del segnale nelle vie uditive di destra. A quell’epoca, l’esame clinico neurologico risultava nella norma. Gli esami metabolici eseguiti non evidenziavano alterazioni. Dal sequenziamento del gene MLC1 è emersa un’eterozigosi composta per due mutazioni del gene, ereditate da genitori sani non consanguinei.

inizio pagina

Publication History

Per citare questo articolo

Corresponding author e-mail

margherita.cirillosilengo@unito.it