Home > Riviste > Minerva Pediatrica > Fascicoli precedenti > Minerva Pediatrica 2010 December;62(6) > Minerva Pediatrica 2010 December;62(6):591-8

ULTIMO FASCICOLO
 

ARTICLE TOOLS

Estratti

MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 0,764


eTOC

 

CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2010 December;62(6):591-8

Copyright © 2010 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Coartazione aortica con ipoplasia dell’arco in una neonata con trisomia parziale 11q associata a delezione interstiziale 4q

Palano G. M. 1, Licata F. 2, Carpinato C. 1, Sottile F. 1, Sciuto R. 1, Mattina T. 2, Distefano G. 1

1 Unità Operativa Complessa di Neonatologia, Dipartimento di Pediatria, Azienda Policlinico Università di Catania, Catania, Italia; 2 Centro di riferimento per la diagnosi e cura delle malattie genetiche, Dipartimento di Pediatria, Azienda Policlinico, Università di Catania, Catania, Italia


PDF  


Riportiamo il caso di una neonata con dismorfie multiple (microcefalia, ipertelorismo, ponte nasale piatto, naso piccolo, filtro pronunciato, microretrognazia, orecchie malformate a basso impianto, collo corto, plica nucale, anomalie genitali) ricoverata a due giorni di vita per torpore, rifiuto dell’alimentazione e crisi di cianosi e risultata affetta, all’ecocardiografia color-Doppler, da coartazione aortica (CoA) con ipoplasia dell’arco aortico. Com’è noto la CoA può essere legata a fattori genetici e/o ambientali spesso interagenti tra loro. Nel caso presentato, l’assenza anamnestica di noxae teratogene e la presenza di dismorfismi ha stimolato l’approfondimento genetico soprattutto per il consiglio genetico ai genitori. L’analisi cromosomica con tecnica G-banding evidenziò un cariotipo 46,XX, der 4t(4;11) con trisomia parziale 11q confermata successivamente tramite indagini FISH chromosome painting 4;11 e FISH subtelomere specific 4 (p/q) 11(p/q). Tali indagini dimostrarono che il cromosoma derivativo 4 era costituito dal cromosoma 4 parzialmente deleto in regione q35 e dal tratto 11q21 traslocato. Tale rara anomalia in genere viene ereditata per segregazione sbilanciata di una traslocazione bilanciata presente in uno dei genitori. In questo caso il padre era portatore di traslocazione bilanciata t(4q;11q). È stata eseguita nella probanda anche analisi CGH-array per la definizione dei breakpoints. Poiché i pazienti con trisomia 11q segnalati in letteratura sono pochi, gli autori ritengono che il caso osservato possa contribuire a migliorare le conoscenze sulla correlazione genotipo-fenotipo in questa rara anomalia genetica.

inizio pagina

Publication History

Per citare questo articolo

Corresponding author e-mail

palano@policlinico.unict.it