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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
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CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2010 Agosto;62(4):419-22

lingua: Inglese

Una mutazione nel recettore beta per l’ormone tiroideo che causa “resistenza all’ormone tiroideo” in un neonato

Cömert S. 1, Akin Y. 1, Vi.Tri.Nel A. 1, Telatar B. 1, Agikuru T. 1, Gözü H. 2, Bi.Rcan R. 3, Turan S. 1

1 Department of Pediatrics, Dr. Lütfi Kirdar Kartal Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey;
2 Department of Endocrinology and Metabolism, Dr. Lütfi Kirdar Kartal Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey;
3 Department of Medical Biology, Marmara University, Istanbul, Turkey


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La resistenza all’ormone tiroideo (resistance to thyroid hormone, RTH) è una sindrome ereditaria caratterizzata da una ridotta risposta tessutale agli ormoni tiroidei. I difetti principali sono dovuti alle mutazioni a carico del recettore beta per l’ormone tiroideo (thyroid hormone receptor beta, TRbeta). Un neonato di sesso maschile, nato a termine, è stato ricoverato a causa della comparsa si iperbilirubinemia indiretta e policitemia. L’esame obiettivo ha evidenziato la presenza di oftalmopatia. Il riscontro di elevati livelli sierici di T4 con livelli non soprressi di ormone stimolante la tiroide (thyroid stimulating hormone, TSH) ha suggerito la presenza di RTH. In questo soggetto è stata evidenziata la mutazione A317T sull’esone 9 del gene TRb-1 e la diagnosi di certezza è stata validata dal test genetico. Nei neonati e nei bambini in tenera età che evidenziano ipo- o ipertiroidismo, con aumentati livelli in circolo di ormoni tiroidei con una concentrazione sierica di TSH normale o aumentata, si dovrebbe avere il sospetto di RTH.

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