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MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


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REVIEW  CRESCITA E NUTRIZIONE NEI BAMBINI AFFETTI DA INSUFFICIENZA RENALE CRONICA


Minerva Pediatrica 2010 June;62(3):307-13

lingua: Inglese

Ritardo nella crescita in bambini affetti da cistinosi

Besouw M., Levtchenko E.

Department of Pediatric Nephrology, University Hospital Gasthuisberg, Leuven, Belgium


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La cistinosi rappresenta una rara patologia autosomica recessiva caratterizzata dall’accumulo intra-lisosomiale di cistina a livello di tutti i tessuti a causa di mutazioni nel gene CTNS (17p13.3). La cistinosi nefropatica infantile rappresenta la forma più grave e più frequente della patologia. Essa causa la sindrome renale di Fanconi, che conduce all’insufficienza renale terminale all’età di circa 10 anni, se non trattata. L’accumulo di cistina coinvolge anche gli occhi, i muscoli, il sistema nervoso centrale e diversi organi endocrini. I bambini affetti da cistinosi spesso soffrono di ritardo della crescita, che è di origine multifattoriale. Esso non è soltanto causata da una ridotta funzionalità renale, ma è aggravato da uno stato metabolico precario a causa della sindrome renale di Fanconi, di marcate difficoltà di nutrizione, che spesso richiedono la necessità di nutrizione artificiale, e dall’accumulo di cistina nell’osso. La crescita longitudinale può essere migliorata correggendo i deficit metabolici e nutrizionali, e correggendo lo stato di ipotiroidismo. La cisteamina, farmaco che riduce i livelli di cistina, rallenta la progressione della nefropatia, protegge gli organi extra-renali, accelera la crescita e pertanto dovrebbe essere somministrata appena possibile. Nonostante queste strategie terapeutiche, il ritardo nella crescita rimane tuttora una grave complicanza dei pazienti affetti da cistinosi e frequentemente richiede la somministrazione dell’ormone della crescita umano ricombinante.

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