Home > Riviste > Minerva Pediatrica > Fascicoli precedenti > Minerva Pediatrica 2010 February;62(1) > Minerva Pediatrica 2010 February;62(1):113-8

ULTIMO FASCICOLO
 

ARTICLE TOOLS

Estratti

MINERVA PEDIATRICA

Rivista di Pediatria, Neonatologia, Medicina dell’Adolescenza
e Neuropsichiatria Infantile


Indexed/Abstracted in: CAB, EMBASE, PubMed/MEDLINE, Science Citation Index Expanded (SciSearch), Scopus
Impact Factor 0,764


eTOC

 

CASI CLINICI  


Minerva Pediatrica 2010 February;62(1):113-8

Copyright © 2010 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Due casi di sindrome da incisivo unico

Catania P., Conti C., Poggi G. M., Bardelli T., Lasagni D., De Martino M.

Dipartimento di Pediatria dell’Università di Firenze, Ospedale Anna Meyer, Firenze, Italia


PDF  


La sindrome da incisivo unico (solitary median maxillary central incisor syndrome, SMMCI) è un difetto dello sviluppo embrionale dovuto a un evento che intercorre tra il 35° e il 38° giorno di vita intrauterina. Coinvolge le strutture della linea mediana del cranio encefalo, in particolare dell’osso mascellare e dell’arcata dentale in esso contenuta (in modo specifico il germe dentale dell’incisivo unico) insieme ad altre strutture della linea mediana del corpo. Può manifestarsi come anomalia dentale isolata od anche in associazione con svariati difetti di sviluppo della linea mediana. La sua frequenza è di 1 caso su 50 000. Il fenotipo è estremamente variabile e va da severe forme di oloprosencefalia a forme in cui l’unica espressione clinica è rappresentata dall’anomalia dentale. L’analisi genetica di famiglie con più membri affetti ha permesso l’identificazione di mutazioni del gene Sonic Hedgehog homolog (SHH). Descrivia-mo due casi di questa rara sindrome, la cui diagnosi è stata posta in base alle caratteristiche cliniche. Entrambi i bambini presentavano dente incisivo unico centrale, bassa statura, ipotelorismo, anomalie del corpo calloso alla risonanza magnetica nucleare. In entrambi abbiamo riscontrato una iponatremia persistente. Questo dato non riportato in letteratura, potrebbe essere espressione di una alterazione delle strutture della regione ipotalamo-ipofisaria (inappropriata secrezione di ormone antidiuretico [antidiuretic hormone, ADH]).

inizio pagina

Publication History

Per citare questo articolo

Corresponding author e-mail

p.catania@meyer.it